Секвенування екзома — що це, навіщо потрібне і де його можна провести?

Медичне секвенування екзома - це форма генетичного тестування, яке є потужним інструментом, який використовується в сучасній медицині для виявлення генетичних варіацій, які можуть бути відповідальними за стан здоров'я пацієнта.

Що таке екзо?

Використання екземного секвенування у клінічній практиці та наукових дослідженнях продовжує розширюватись. Число лабораторій, що пропонують послуги з секвенування екзома, збільшилося, і все більше клініцистів та дослідників впроваджують екзомне секвенування у свою практику та дослідження.

Наша лабораторія однією з перших почала пропонувати послугу повного секвенування екзома. За час нашої роботи ми провели тисячі досліджень та провели сотні консультацій з цього дослідження. Уточнити детальну інформацію ви можете за телефоном +7 499 677-52-22 або записавшись на консультацію до нашого генетика.

Які обмеження для секвенування екзома?

Трансплантація кісткового мозку та переливання крові потенційно можуть вплинути на секвенування екзома, але ступінь цього втручання залежить від конкретних обставин.

Трансплантація кісткового мозку передбачає заміну ураженого хворобою кісткового мозку пацієнта здоровими стовбуровими клітинами від донора. Це може призвести до потрапляння генетичного матеріалу від донора до кровообігу реципієнта, що може бути виявлено при секвенуванні екзома. В результаті секвенування екзома, проведене після трансплантації кісткового мозку, може виявити генетичні варіанти, відсутні у вихідному геномі реципієнта.

Переливання крові передбачає передачу крові чи препаратів крові від донора реципієнту. Як і при пересадці кісткового мозку, при переливанні крові генетичний матеріал донора може потрапити в кровообіг реципієнта. Однак кількість донорської ДНК, що вводиться при переливанні крові, зазвичай значно менша, ніж при трансплантації кісткового мозку, і вплив на секвенування екзома, ймовірно, буде мінімальним.

В обох випадках присутність донорської ДНК у крові реципієнта може ускладнити аналіз та інтерпретацію результатів секвенування екзома. Можливо, потрібно провести різницю між генетичними варіантами, які дійсно присутні у реципієнта, і тими, що є артефактами, які привнесені трансплантатом або переливанням. Для вирішення цієї проблеми можуть знадобитися спеціалізовані методи аналізу.

Секвенування ДНК

Визначення повної нуклеотидної послідовності (секвенування) ДНК — одна з технологій, що стрімко розвиваються, на озброєнні сучасної молекулярної біології. У спецпроекті «12 біологічних методів у картинках» читач знайде огляд основних методів секвенування, а з інших статей рубрики дізнається про принципи піросеквенування (454) та нанопорового секвенування, якими бачилися перспективи розвитку біології та медицини в 2007 році (незабаром після успішної розшифровки). Що таке персональна геноміка і скільки все-таки у людини генів.

Стаття на конкурс «Біо/Мол/Текст»: ГРВІ зриває плани, заважає жити і іноді може протікати довго та важко.Збудниками сезонних простудних захворювань є цілий ряд вірусів, але особливий інтерес у дослідників викликають найбільш небезпечні віруси, які можуть призводити до смерті: віруси грипу, SARS-СoV-2 та РСВ. знайти 17 мільйонів послідовностей геномів? Навіщо дослідникам повторно визначати послідовності геномів вірусів? тому, що повторне секвенування не таке вже повторне і навіщо нам стільки даних про генетику вірусів, читайте у цій статті.

Стаття на конкурс «Біо/Мол/Текст»: За останні 10–15 років у світі з'явилися компанії, які на основі аналізу ДНК повідомляють клієнту інформацію про його персональну схильність до великої кількості різних захворювань, про схильність до будь-яких видів спорту або про Особливості характеру. Ці компанії дають оцінку вашого персонального ризику, в основному використовуючи інформацію з опублікованих наукових праць. Участки ДНК і як сильно асоційовані з хворобою або ознакою. Однак на сьогоднішній день для більшості багатофакторних хвороб і ознак генетики вміють оцінювати ризики з досить обмеженою точністю. я розповім, які точності у цих тестів, чим ви ризикуєте, проходячи їх, що думає про це експертна спільнота та моє бачення того, як ці тести увійдуть у наше життя у найближчі 10 років.

Слова «мігрант» та «загарбник» надійно увійшли до лексикону сучасної людини, і нам здається, що Атілла, Чингісхан і Тамерлан — унікальні елементи людської культури.Однак і в світі тварин подібні «загарбники» — зовсім не рідкість, а розселення видів за межі історичних ареалів — природний процес. Щоправда, якщо послідовне розселення тварин може зайняти тисячі років (як, наприклад, розселення по Землі самої людини), то зараз вселенці можуть дуже швидко потрапити в нові місця, «скориставшись» транспортними потоками цивілізації (випадковий завіз колорадського жука з Америки до Старого Світу) або антропогенною трансформацією довкілля (створення системи водосховищ на Волзі, що призвело до зміни річкової системи та розселення чорноморсько-каспійської тюльки або бичкових риб на північ). Ключове завдання для моніторингу процесів біологічних інвазій – швидко та точно визначити вселенця. Для успішної ідентифікації чужорідних видів риб Волзько-Камського регіону пропонуємо використовувати простий і дешевий протокол ДНК-ідентифікації, оптимізований саме для російських прісноводних риб.

Стаття на конкурс «Біо/Мол/Текст»: Вивчення того, як працюють бактерії, необхідне не лише лікарям та інфекціоністам. Молекулярні біологи підглядали вміння бактерій руйнувати чужі ДНК і перетворили ферменти рестрикції та CRISPR/Cas9 на інструменти генної інженерії. Без них вже важко уявити сучасні біологічні дослідження. Але чи можна, наприклад, приборкати транспозони бактерій, які можуть «стрибати» ДНК за допомогою ферменту транспозази? Цей фермент і сам вирізує фрагмент ДНК і сам його вставляє в інше місце. Історія Tn5-транспозази почалася з випадкового відкриття транспозону Tn5 і призвела до того, що транспозаза потрапила до багатьох лабораторій, що займаються секвенуванням нового покоління.З її допомогою можна не просто прискорити підготовку ДНК до секвенування, а й спростити багато досліджень, у тому числі епігеномних.

Стаття на конкурс «Біо/Мол/Текст»: Наприкінці вересня 2021 року JAMA Pediatrics опублікував результати дослідження щодо впровадження повногеномного секвенування для ранньої діагностики спадкових захворювань у немовлят, які перебувають у критичному стані. Автори статті зазначають, що представлені результати демонструють ефективність WGS в оцінці тяжкості стану новонароджених із підозрою на генетичне захворювання. Чи справді повногеномне секвенування веде до цілеспрямованого та якіснішого догляду за пацієнтами? Розбираємось разом!

Інфографіка на конкурс «Біо/Мол/Текст»: Що це за звірі — біоінформатики, де вони мешкають і як виглядає їхня робота? У цій статті ми розповімо та покажемо, які існують біоінформатичні методи та як їх можна застосовувати. Біологам це допоможе зрозуміти, як улаштовані інструменти, з якими вони стикаються у статтях. А програмісти дізнаються про те, наскільки їхні навички застосовні до наук про життя.

Стаття на конкурс «Біо/Мол/Текст»: Кішки бувають різні — плямисті, смугасті та з рівномірним забарвленням. Американські вчені запитали, які молекулярні механізми відповідають за варіативність візерунка на шубці пухнастих хвостиків. Виявилося, що в цьому причетний ген-регулятор сигнального шляху Wnt. Але не все так просто, адже генетичне оточення може скоригувати його вплив.

Сучасні методи повногеномного секвенування дозволяють зчитувати мільярди послідовностей нуклеїнових кислот (НК) – ДНК або РНК – за лічені години. Людство впритул підібралося до розуміння механізмів реалізації генетичного матеріалу в живих системах, і нові технології одноклітинного секвенування з можливістю візуалізації просторового положення нуклеїнових кислот усередині або поза клітиною, схоже, стали ще одним кроком до цієї мети.