Генетичні тести: як це працює і коли вони потрібні

Сьогодні приватні клініки та профільні фірми пропонують пройти різні генетичні тести.

Будь-який генетичний аналіз — розшифровка ДНК людини та інтерпретація результатів — складається з кількох етапів.

Виділений матеріал секвенують - за допомогою хімічних реакцій і аналізаторів визначають те, в якій послідовності в ньому розташовані мономери: це і є генетичний код. їх зміни та роблять висновок про результат тесту.

Запуск секвенатора — приладу, який розшифровує послідовність ДНК, коштує дуже дорого через велику кількість необхідних хімічних реактивів. точність генетичного тесту. Тому слід звертатися до перевіреної лабораторії, яка не заощаджуватиме на якості аналізу шляхом збільшення кількості зразків.

Важливий момент, який варто враховувати під час отримання результатів генетичного аналізу: генетика визначає далеко ще не все, що відбувається з нашим організмом.Не менш істотну роль відіграють спосіб життя та фактори довкілля — екологічна обстановка, клімат, кількість сонячного світла та інші.

На жаль, російські компанії рідко згадують про це та обмежуються перерахуванням переваг генетичного тесту. Багато хто також грає на неосвіченості пацієнтів і нав'язує зайві дорогі аналізи.

Ось основні випадки, для яких використовуються сучасні генетичні аналізи.

Насамперед генетика покликана допомогти у лікуванні та профілактиці хвороб. Існують три основні групи випадків, коли генетичний аналіз допоможе уточнити діагноз або запобігти можливому захворюванню.

Діагностика вірусів та бактерій за наявністю їх ДНК у крові

Для кого тест. Для тих, хто підозрює у себе вірусну чи бактеріальну інфекцію. Так, наприклад, можуть діагностувати бореліоз при укусі кліща – хвороба з широким спектром симптомів.

Як це працює? ДНК організмів, які викликають хвороби, відрізняється від людської. У пацієнта беруть аналіз крові та визначають, чи є там чужорідний генетичний матеріал.

Що важливо враховувати. Це відносно недорогі аналізи, адже тут не потрібно розшифровувати саму ДНК, потрібно визначити просто її наявність чи відсутність. Такий тест буде точнішим, ніж, наприклад, пошук антитіл (вони з'являються в крові тільки після інкубаційного періоду), але можливий лише при підозрі на конкретне захворювання.

Діагностика вже наявних захворювань

Для кого тест. Як правило, це складні випадки чи хронічні недуги, причина яких є очевидною. Тоді лікарі шукають можливі причини хвороби у генах і на основі результатів можуть точніше поставити діагноз та скоригувати лікування.

Як це працює? Генетичний матеріал можуть отримувати з будь-яких клітин пацієнта, зокрема з матеріалу, взятого для інших аналізів. Після розшифрування ДНК у послідовності шукають пошкоджені гени. Як правило, це не пошук «наосліп» по всій довжині, а дослідження заздалегідь відомих ділянок.

Що важливо враховувати. Генних хвороб — тих, що відбуваються з вини мутацій всього гена, — досить мало. Близько 92% захворювань, причину яких можна знайти в ДНК, є багатофакторними. Це означає, що мутація не єдина причина хвороби, і коригування інших факторів, наприклад харчування чи клімату, може полегшити її перебіг.

Профілактика захворювань, до яких є схильність

Для кого тест. Такий аналіз лікарі можуть порадити здоровим людям, у яких серед родичів були неодноразові випадки різноманітних хвороб, таких як, наприклад, більшість видів раку, цукровий діабет та ішемічна хвороба серця. Тобто тих багатофакторних спадкових захворювань, які також називають «полігенними з пороговим ефектом». Ще подібний аналіз може виявити можливість розвитку алергії, допомогти скоригувати дієту залежно від генетичної основи обміну речовин та підібрати оптимальні фізичні навантаження.

Як це працює? Крім мутацій, лікарі також можуть звертати увагу на варіації гена — алелі. При перевірці схильностей до певних захворювань аналізують конкретну ділянку ДНК. Комплексне обстеження на низку потенційних спадкових хвороб може задіяти весь геном.

Що важливо враховувати. Зазначені хвороби недаремно називають "з пороговим ефектом". Це означає, що хвороба розвинеться тільки після досягнення організмом порога.Завдання профілактики якраз у тому, щоб цього не допустити. Тобто позитивний тест на схильність до раку грудей зовсім не означає, що це стовідсотково станеться. Такий результат скоріше служить рекомендацією ставитись до себе уважніше, уникати факторів ризику і не нехтувати регулярними обстеженнями у мамолога.

Коли люди хочуть завести дитину, вони мимоволі замислюються про її майбутнє здоров'я. Генетичні аналізи можуть допомогти на двох етапах - при плануванні вагітності та під час її перебігу.

Для кого тест. Такий тест допоможе з'ясувати, чи не успадкує дитина «сплячі мутації» та ризики вроджених патологій. Це важливо при частих випадках якихось захворювань у сімейному анамнезі батька та/або матері або за фактичної наявності у когось із батьків хвороби.

Як це працює? За своєю суттю такі тести не відрізняються від виявлення схильностей до хвороб у дорослих, але аналізують одночасно два батьківські геному.

Що важливо враховувати. Складність аналізу полягає в тому, що не можна заздалегідь з'ясувати, які саме гени батьків дістануться дитині, це лотерея. Гени завжди працюють не власними силами, а комплексі, що робить число варіацій геному майбутньої дитини нескінченним. Тобто тест на спадковість запланованого потомства завжди імовірнісний, і навіть наявність у батьків «поганих» мутацій не робить народження здорового малюка неможливим.

Для кого тест. Цей аналіз проводиться під час вагітності та потрібен при підозрі на вроджені патології. Також пренатальна генетична діагностика може визначити стать майбутньої дитини на ранній стадії вагітності та встановити батьківство.

Як це працює? Для пренатальної діагностики є кілька методів взяття зразка генетичного матеріалу, головними з яких є біопсія хоріону (взяття шматочка тканини зародка) та амніоцентез (взяття зразка навколоплідних вод). Останнім часом також практикується виділення ДНК ембріона із крові матері – неінвазивний пренатальний ДНК-тест (НДПТ). При екстракорпоральному заплідненні можлива також преімплантаційна діагностика - ДНК виділяють із клітини зародка до його впровадження в матку.

Що важливо враховувати. Інвазивні методи – це завжди ризик. Так, ймовірність мимовільного переривання вагітності після біопсії сягає 15%, а амніоцентез може призвести до зараження чи відшарування оболонок плода. Обидва ці методи стають можливими на відносно пізньому терміні вагітності, коли формується плодовий міхур і добре помітний на УЗД зародок, тому вдаватися до них варто лише за серйозних підозр на генні або хромосомні дефекти. Неінвазивна діагностика не має таких наслідків і її можна проводити починаючи з дев'ятого тижня вагітності.

Визначення талантів та схильностей

Для кого тест. Нерідко компанії, які проводять генетичні тести, також пропонують батькам виявити схильність дітей до певних видів спорту чи інших занять. Такий тест може бути корисним для юних спортсменів перед серйозною кар'єрою: на думку дослідників, спортивна успішність на 60% визначається генами.

Як це працює? Сам аналіз проводиться як і, як і визначення спадкових хвороб, лише досліджуються інші ділянки ДНК. На сьогодні відомо близько 50 генів, які пов'язують із схильністю до занять різними видами спорту.З іншими талантами людини складніше: наприклад, встановлено часткову генетичну природу абсолютного слуху, але здебільшого цей напрямок перебуває на стадії вивчення.

Що важливо враховувати. Незважаючи на поширену думку, що наші гени наказують нам певні таланти і риси характеру, генні основи психіки — найменш досліджена область у генетиці людини. Не тільки хвороби можуть бути полігенними – така більшість ознак в організмі (наприклад, колір очей визначається 15 генами). Вирвана з контексту інформація може виявитися не тільки неповною, а й у принципі хибною: за одним геном не можна визначити, стане дитина видатним спортсменом чи ні. Те, що стосується інтелектуальних здібностей та особливостей характеру, досі лежить у сфері припущень. Зрештою, якщо результат генетичного тесту «передбачає» дитині успіх у якомусь шляху, це може чинити психологічний тиск на батьків і завадити дитині самій визначитися з планами на майбутнє. Гени – рекомендація, а не пряма вказівка.

Для кого тест. Генеалогічні дослідження виросли з криміналістики та популярної задачі встановлення батьківства. Сьогодні за допомогою генетики є як визначення найближчих родичів, так і з'ясування предкової групи — з якої частини світу стався рід багато поколінь тому. Такий аналіз служить для вирішення прикладних завдань встановлення спорідненості (це важливо для таких юридичних моментів, як претензії на спадщину) і може зацікавити просто допитливих людей, які вивчають сімейну історію.

Як це працює? У ході життя у кожної людини накопичуються маленькі зміни в ДНК — не лише в генах, а й у неробочій частині (а частка такої в наших клітинах — понад 90%). При генеалогічному генетичному аналізі дослідники порівнюють отриману ДНК щодо подібності коїться з іншими — чи то з ДНК потенційних родичів, чи то з великою базою даних. До таких баз можуть входити як древні ДНК, і генетичний матеріал жителів країни. Залежно від держави та доступу генетичної лабораторії до баз даних картина аналізу може відрізнятися за повнотою та подробицями.

Що важливо враховувати. На відміну від попередніх аналізів, коли ДНК пацієнта порівнювалася з еталоном, йдеться про порівняння з генетичним матеріалом інших людей. Така процедура торкається питань конфіденційності та потребує складного законодавчого регулювання. В Ісландії зібрано генетичну базу даних, до якої занесено розшифровані ДНК усіх громадян і постійних жителів (відповідний закон було прийнято 1997 року). У Росії така практика тільки починає з'являтися, для експертизи на спорідненість потрібна згода всіх учасників та складна юридична процедура. Втім, «стародавні» бази даних по всьому світу знаходяться у відкритому доступі, і будь-хто охочий може дізнатися про своє коріння. Наприклад, тут, тут та тут.

У Михайла — дві смужки, що робити: 8 питань про експрес-тести на ковід, які продаються в калінінградських аптеках

Для перевірки COVID-19 використовуються різні види тестів. Одні визначають наявність слідів вірусу у вашому організмі, інші виявляють антитіла, які у крові при інфікуванні. Експрес-тести дозволяють дізнатися результати за кілька хвилин.

1. якщо потрібна кров із пальця – це експрес-тест на антитіла;
2. якщо потрібний мазок зі слизових рота та/або носа - це ПЛР або експрес-тест на антиген.

2. Що вибрати, якщо є підозра на хворобу?

Перевіритись на корону в домашніх умовах можна за допомогою експрес-тесту на антиген. Це роблять одним із двох способів:

1. поплювавши в спеціальний резервуар з розчином;
2. взявши мазок із носоглотки, а потім також помістивши зонд у пробірку із розчином.

3. Де продаються та скільки коштують?

Тести в калінінградських аптеках коштують від 800 до 2 000 рублів, ціна залежить від країни-виробника.

Михайлу 23 років, він купив тест у перший тиждень січня, стривожившись поганим самопочуттям та зникненням нюху та смаку.

«Спочатку я надіслав маму за цим тестом, але виявилося, що не скрізь він продається. Я обдзвонив кілька аптек, і ось в одній знайшовся слушний варіант. Експрес-дослідження для забору матеріалу з носоглотки мені обійшлося в 850 рублів», - згадує хлопець.

Анастасії 30. Виявивши у себе ознаки застуди, вона вирішила перевіритись перед виходом на роботу: «Я обійшла кілька аптек: тестів ніде не було. У результаті я замовила його на сайті, і його привезли до найближчої аптеки. Віддала півтори тисячі карбованців».

4. Наскільки проста процедура?

Провести дослідження самостійно не складе труднощів. За годину до дослідження не варто їсти, чистити зуби, полоскати горло антисептиками, пити та палити.

Результати тесту виявляться за 15 хвилин. Якщо ви є носієм небезпечного вірусу, проступлять дві смуги, якщо ні — одна.

5. Наскільки точним є результат?

Експрес-тести на антиген прирівняні до методу ПЛР і використовуються як первинна діагностика в амбулаторних умовах, тобто лікарі їх також застосовують при підозрі на COVID-19.

«Якщо людина заражена і зробила все точно за інструкцією, тест покаже позитивний результат. У нас багато досить викликів, коли пацієнти у такий спосіб самі у себе визначають коронавірус. Ми приходимо, перевіряємо ще раз, і виявляється, що людина дійсно хворіла. Систему не обдуриш», — упевнений терапевт Денис Єфімов.

6. Я визначив ковід, як отримати QR-код хворого?

Калінінградка Настя не виявила у себе коронавірус і спокійно пішла на роботу, а ось тест Миші показав дві смуги.

«Я подзвонив на 122, описав усі симптоми та сказав, що аптечний тест показав ковід. Вона сказала залишатися вдома і чекати на лікаря. Терапевт оглянув мене, видав ліки, призначив лікування та відкрив лікарняний. Через кілька днів на держпослугах з'явилася відмітка про те, що я хворію на COVID-19. Наступний тест у мене братиме вже лікар 19 січня».