Все, що вам не потрібно знати про найстрашнішу хворобу

Вона починається з нісенітниці. Наприклад, оніміє палець. Потім сусідній. Повисне вся рука, перестане слухатися нога... Насамперед про таких хворих казали: «Порчу навели». Нічого не болить, голова ясна, а людина поступово перестає жити – «закінчується». Втрачає здатність рухатися, говорити, ковтати і, нарешті, дихати. Пам'ятаєте веселі «крижані обливашки» 2014 року – Ice Bucket Challenge? Їх затіяли для того, щоб привернути увагу до якоїсь страшної хвороби, яку ви, швидше за все, забули. Нагадуємо: бічний аміотрофічний склероз (БАС) – найважче та загадкове захворювання у неврології.

Разом з Олесею, координатором служби допомоги хворим на БАС, ми йдемо відвідати літню подружню пару. У нас із собою анкета – чиста та довга, яку належить заповнити. Прийшли. Сам хворий говорити вже не може. На запитання відповідає дружина.

• Професія - Інженер.
• Чим захоплювався – здоров'ям. Бігав, дієти дотримувався.
• Діти - Дорослий син, допомагає.
• Друзі - Ніколи не було, мовчун.
• Школу з харчування, ковтання та спілкування – відвідував.
• Спілкується – губами ворушить і рукою махає.
• Гастростому - Поставили. Півроку вмовляли, боявся померти.
• Найбільше мучать - Слини. Течуть постійно. Ми перші в черзі на слиновідсмоктувач.
• Священик - Не потрібно.
• Психолог - Ні.
• Чи є кошти на доглядальницю? Я впораюся. Аби тільки сили були.

У світі таких, як Володимир, три-п'ять осіб на кожних 100 тисяч. Точної статистики щодо Росії немає. Донедавна у нашій країні ними взагалі ніхто не займався. У найкращому разі ставили правильний діагноз і – додому, вмирати у своїй ліжку від ядухи.Навіть у хоспіси їх не брали: надто специфічні потрібні умови.
П'ять років тому у Марфо-Маріїнській обителі народилася служба, яка стала надавати таким хворим комплексну безкоштовну допомогу. Це спільний благодійний проект православної служби допомоги «Милосердя» та благодійного фонду «Живи зараз». Сьогодні на обліку у службі – понад 400 осіб із різних міст Росії. І медики, навіть у провідних столичних клініках, тепер відправляють хворих із діагнозом БАС не до «ліжка», а сюди.

У Марфо-Маріїнській обителі народилася служба, яка стала надавати таким хворим комплексну безкоштовну допомогу. Фото із сайту Марфо-Маріїнської Обителі милосердя

На столі в ординаторській – величезна коробка різнокольорових пончиків, море картонних стаканчиків, у кутку дзижчить кавоварка. Ми, мабуть, схожі на «копів» з голлівудського бойовика, які ганяють час в очікуванні чергового вбивства. Сидимо і говоримо про смерть. Подібності заважають лише довгі спідниці, білі халати деяких та чорна ряса отця Валерія. І мова не про вбивства, мова – про смерть. Хтось помре вдома, хтось – у лікарні. Але хтось скоро обов'язково помре. Сьогодні, завтра, за тиждень.
У середньому з БАС живе не більше п'яти років після появи перших симптомів. Є, звичайно, 75-річний американський унікум Стівен Хокінг, стаж хвороби якого перевалив за півстоліття. Чому – таємниця. Кажуть, йому поставили так звані «залізні легені».

На столі в ординаторській – величезна коробка різнокольорових пончиків, море картонних стаканчиків, у кутку дзижчить кавоварка. Ми, мабуть, схожі на «копів» з голлівудського бойовика, які ганяють час в очікуванні чергового вбивства. Сидимо і говоримо про смерть.Подібності заважають лише довгі спідниці, білі халати деяких та чорна ряса отця Валерія. І мова не про вбивства, мова – про смерть. Хтось помре вдома, хтось – у лікарні. Але хтось скоро обов'язково помре. Сьогодні, завтра, за тиждень.
У середньому з БАС живе не більше п'яти років після появи перших симптомів. Є, звичайно, 75-річний американський унікум Стівен Хокінг, стаж хвороби якого перевалив за півстоліття. Чому – таємниця. Кажуть, йому поставили так звані «залізні легені».

З двох зол - обидва

Нині буде нудно, але дуже важливо.
Існує два види штучної вентиляції легень – неінвазивний та інвазивний.
При першому на обличчя накладається маска, і апарат просто допомагає людині дихати. Саме такі апарати отримують у користування підопічні служби. При другому способі в горлі роблять дірку, туди вставляють трубку, і повітря подається прямо в дихальні шляхи. Такий апарат уже не допомагає людині дихати, а робить це за неї.

Перший допомагає людині дихати легше, але ненадовго – з таким апаратом він за кілька місяців помре. Другий - може продовжити життя часом на роки. Але це важке продовження, моторошні роки: повна нерухомість, німота, неможливість когось покликати, почухати, де свербить і т.д. Хтось обирає такий шлях свідомо: наприклад хоче бачити, як ростуть діти.

Але якщо не ухвалити рішення заздалегідь, за людину це може зробити нагоду. Коли хворий БАС із нападом ядухи потрапить до лікарні «Швидкої допомоги», єдиним варіантом законної медичної допомоги буде інтубація.І тоді він виявиться до кінця днів прикутим до апарату ШВЛ, адже стан його не покращає, хвороба тільки прогресуватиме.
А вимкнути апарат уже не можна: вбивство.

У однієї з перших підопічних служби - Тетяни - легкі звичайні, тільки зовсім слабкі, і таємниці ніякої немає. вже сім років. У ліжку – то коти різномасні, то їжачки році фотографію профілю змінила: одягла (не сама, звичайно, з літа вона повністю знерухомлена) шапочку Діда Мороза і бороду з мішури.
Комп'ютер слухається рухів її очей - є в розпорядженні служби БАС спеціальний пристрій Tobii. І доставлять, і навчать, і налаштують під потреби конкретного хворого.

Поки сили були, Тетяна активно спілкувалася з мережевим народом, здебільшого з людьми з інвалідністю – і не лише з тими, чий діагноз – БАС. врятувати? Та ось цією усмішкою своєї з-під дихальної трубки. Всі знають, що солодощі, що залишаються на дні коробки - найсмачніші.

«Люди відчувають провину, що все ще живі»

Що змінилося у житті пацієнтів із «хворобою Стівена Хокінга» у світі та в Росії

У Росії, за загальносвітовою статистикою, повинні жити 12-15 тис. пацієнтів з невиліковною хворобою бічний аміотрофічний склероз (БАС), але відомо лише про 2 тис.Серед яких груп хворих слід шукати інших, чи справді військові та спортсмени хворіють на БАС частіше за інших, чи можна допомогти таким пацієнтам — про це спецкору «Ъ» Ользі Алленової розповіла директор благодійного фонду «Живи зараз» Наталія Лугова.

Директор благодійного фонду "Живи зараз" Наталія Лугова

Фото: з архіву фонду «Живи зараз»

Директор благодійного фонду "Живи зараз" Наталія Лугова

Фото: з архіву фонду «Живи зараз»

Бічний аміотрофічний склероз – це хвороба, за якої відмирають рухові нейрони. Це захворювання відоме давно, перша офіційна згадка про нього в медичних документах була зроблена в 1874 році. Вже у 20-х роках минулого століття воно отримало офіційну назву у світових довідниках, його описав відомий лікар Шарко, тому БАС має й другу назву — хворобу Шарко. Також це захворювання називали хворобою Лу Геріга — на честь відомого американського бейсболіста, який пішов зі спорту у розквіті сил, провівши останню гру та оголосивши про свій діагноз. В останні десятиліття БАС називають ще й хворобою Стівена Хокінга.

«У багатьох регіонах лікарі не розуміють, що паліативна допомога може надаватися вдома»

— БАС — це паліативне (невиліковне захворювання, яке неминуче призводить до смерті, що викликає тяжкі стани, що потребують стороннього догляду)?

- Так, причому швидкоплинний.

— Чи ваші пацієнти отримують допомогу в рамках системи паліативної допомоги? Наскільки я знаю, не у всіх регіонах така допомога є.

— У Москві та деяких інших великих містах отримують. Але це сталося не одразу — до 2018 року пацієнти із БАС практично нічого не могли отримати від держави.100% пацієнтів, які приходили до нас у фонд, казали: "Мені поставили діагноз, сказали, що зробити нічого не можна, йдіть помирати додому". Цю цитату ми чули багато разів на день. Наприкінці 2018-го ми надіслали перший запит до МОЗ РФ, щоб розібратися, чому паліативна допомога в країні вже з'явилася, а пацієнтам вона недоступна. МОЗ нам підтвердило, що всі суб'єкти отримали дотацію на паліативну допомогу, згідно з розпорядженням уряду (№427-Р від 15 березня 2018 року. — «Ъ»). У 2019 році ми написали у всі 85 регіональних мінохоронздоров'я листа з проханням відзвітувати, на що вони витратили ці дотації. Ми отримали тоді дуже кумедні відповіді, з чого прийшли до висновку, що мало хто знає, що таке паліативна допомога.

— І на що вони витратили гроші?

Як пацієнти з рідкісними хворобами домагаються допомоги, гарантованої ним державою

- Хто на що? Хтось встиг відкрити паліативні ліжка, непродумано купити в стаціонарі обладнання, яке можна було і не купувати. У когось були перші закупівлі вентиляційного обладнання, але так як тоді ще ніхто в очі не бачив апарати для домашньої вентиляції легень, то реаніматологи крутили пальцем біля скроні і казали, що не може людина на ШВЛ із трахеостомою лежати вдома. А ми взагалі з 2010 року говоримо про необхідність роздавати нашим пацієнтам апаратуру для домашньої вентиляції легень. Але для багатьох лікарів навіть у 2018-му це був шок: вони ніколи не бачили домашніх ШВЛ чи відкашлювачів, не розуміли, що з ними робити.

— Чи є офіційний документ МОЗ, який підтверджує, що БАС це паліативне захворювання?

— Раніше до паліативних належали конкретні діагнози, в основному онкологія, але останніми роками багато що змінилося — наприклад, у спільному наказі МОЗ та Мінпраці (№345н/372н.— «Ъ» ) описані не лише діагнози, а й стани, за яких пацієнт визнається паліативним. Тому що при тому самому діагнозі один пацієнт може бути паліативним, а інший — ні. Два пацієнти з БАС можуть хворіти зовсім по-різному: в одного паліативний стан настане в перші місяці хвороби, а в іншого через кілька років. Порушення функції ковтання, неможливість самостійно ковтати їжу, порушення дихання - всі ці стани належать до паліативних. І якщо стан пацієнта відповідає критеріям та симптомам, описаним у спільному наказі двох відомств, він вважається паліативним.

Весь 2019 рік ми роз'яснювали регіональним мінохоронздоров'я, чому пацієнти з БАС ставляться до паліативних. Тоді ж ми ухвалили дуже важливе для фонду рішення: перестали видавати апарати ШВЛ на перший запит пацієнта. Раніше було так: пацієнт приходить у фонд і каже: "У мене проблеми з диханням, дайте апарат". І ми видавали. Ми маємо досить великий для фонду парк обладнання, але в масштабах країни — маленький. І постійно утворювалися черги на ці апарати. І ми зрозуміли, що необхідно вчити пацієнтів домагатися того, що їм належить згідно із законом — тільки так ми можемо почати змінювати всю систему.

Тому в нас з'явилося правило: як тільки пацієнт звертається у фонд і проходить першу консультацію, ми йому розповідаємо, що для початку йому треба отримати паліативний статус, щоб вимагати від держави належне йому медичне обладнання та засоби реабілітації.

Якщо пацієнт амбулаторний, то йому треба пройти ВК (лікарську комісію.— «Ъ» ) у поліклініці, а якщо він лежить у стаціонарі, то проходить ВК прямо там (будь-який медичний заклад має право проводити ВК та визнавати пацієнтів паліативними). Звичайно, це не стосувалося критичних ситуацій, коли пацієнтові було потрібне обладнання прямо сьогодні чи завтра — таким пацієнтам ми видавали його одразу.

— Як пацієнти відреагували на таке жорстке правило?

— І пацієнти, і частина працівників фонду сприйняли його в багнети. Але ми розуміли, що інакше просто захлинемося і не зможемо допомагати взагалі нікому.

І лише після того, як ми відправили наших пацієнтів на ВК за паліативним статусом, з'ясувалося, що у більшості регіонів лікарі не знають, як правильно написати такий висновок. Ми скрізь відправляли зразки, роз'яснення. До речі, минулого року ми взяли консультацію в одного фахівця з GR (government relations, який здійснює зв'язок між компанією та органами влади. — «Ъ» ), який переглянув висновки ВК за всіма нашими пацієнтами за останні два роки і не знайшов жодного, відповідного ГОСТу. Тобто в жодному регіоні за два роки не було жодного грамотно написаного висновку лікарської комісії!

Кілька років ми ходили з пацієнтами за ручку, вибиваючи для тих, хто вже має паліативний статус, апарати ШВЛ, відкашлювачі. Якщо апаратів не було (а їх не було практично ніде), ми просили МОЗ написати нам запит, за яким видавали пацієнтам обладнання від фонду.Але при цьому ми брали з чиновників обіцянку закріпити за нашим обладнанням та пацієнтом місцевого лікаря, який нестиме відповідальність за цього пацієнта, а до найближчої закупівлі включити таке обладнання. І це допомогло: регіони почали купувати апарати ШВЛ.

П'ять років тому лікарі в регіонах взагалі не розуміли, що таке система паліативної допомоги в галузі неврології та як вона має працювати. І тому у 2019 році ми організували наші перші освітні науково-практичні конференції.

Ми привозили до регіонів лекції, проводили практичні заняття, запрошували всіх пацієнтів із цього регіону і на очах місцевих лікарів вели прийом хворих, налаштовували обладнання, показували, як взагалі слід працювати з цією групою пацієнтів. за етапами створення виїзних служб.

На жаль, у багатьох регіонах лікарі і зараз не розуміють, що паліативна допомога може надаватися вдома і чому важливо грамотно маршрутизувати паліативного пацієнта. їх біля довідкових та реєстратур у поліклініках, лікарнях. Підштовхнемо лікаря і пацієнта до діалогу. Пацієнт прочитає і подумає: може, це мій випадок?

— Кілька років тому ви розповідали, що пацієнтам дуже складно отримати від держави медичне обладнання додому, хоч воно їм належить.

— 2018 року регіони закуповували обладнання лише під стаціонар, бо не розуміли, як грамотно описати у системі держзакупівель усю необхідну апаратуру для домашнього користування. Ми навчали їх оформляти документи та закуповувати потрібне обладнання. Нам довелося провести величезну роботу, щоби лікарі перестали боятися видавати дороге обладнання додому. Спочатку, побачивши ціни на домашні апарати штучної вентиляції легень, більшість регіональних лікарів впадали в істерику: «Як же ми видаватимемо це додому? А якщо пацієнти зіпсують, зламають, заллють — хто відповідатиме? Лікар? Ми пояснювали, що відповідатиме медичний заклад, а не лікар, який виписав це обладнання. А ще потрібно проводити технічне обслуговування цієї апаратури, щоб вона служила довго.

Які проблеми рік приніс російським НКО і як змінилися вцілілі

В одному регіоні, пам'ятаю, вигадали хитру угоду з пацієнтами, за якою все технічне обслуговування та забезпечення апарату витратними матеріалами вішали на пацієнта. А це коштує недешево. Ми поїхали туди лаятись, пояснювати, що це відповідальність медичного закладу, а не пацієнта.

Зараз, звісно, ​​ситуація дуже змінилася. У 2019 році за межами Москви лише п'ятьох пацієнтів отримали обладнання від держави. 2021-го 79 регіонів за нашої підтримки купували та видавали необхідне обладнання пацієнтам. Є ще дуже «важкі» регіони, які зовсім не йдуть на контакт, і далеко не скрізь ще пацієнти отримують необхідну допомогу, але ми потихеньку міняємо перебіг історії.

— Хто має налаштовувати та обслуговувати дихальне обладнання? Лікар?

— У нас у Росії лікар.А у Німеччині, наприклад, респіраторним обладнанням взагалі не займаються лікарі, його налаштовують медичні сестри чи спеціалізовані інженери. Структура, яка виділяє пацієнтам це обладнання, виведена за рамки МОЗ, фінансування вона отримує від страхових компаній. Лікар діагностує респіраторну недостатність та призначає пацієнту вентиляційне обладнання, а далі до пацієнта приходить інженер та налаштовує апарат. А згодом та сама служба коригує роботу апарату прямо з пульта управління. Таким чином, і лікарі розвантажуються, і відповідальність поділяється.

Я бачу, що у регіонах катастрофічна ситуація з витратними матеріалами. Якщо апарати вже більш менш навчилися закуповувати, то розхідники не закуповують, тому що лікарі банально не можуть написати висновок, скільки трубок, масок, фільтрів потрібно на одного пацієнта.

Я лікарів теж розумію - ну не повинен лікар розбиратися, в якому апараті скільки фільтрів треба міняти і з якою періодичністю. Лікар має лікувати.

«Старт такому захворюванню можуть дати наднавантаження»

— Чому люди хворіють на БАС?

— Досі немає чіткої відповіді на це питання, хоча дослідження йдуть дуже активно, на них витрачаються величезні гроші, і якісь закономірності вчені вже виявили.

Ще до пандемії ми їздили на Всесвітній конгрес щодо БАС — там на тиждень зібралися різні НКО, благодійні фонди, асоціації допомоги, лікарі, науковці. Ми почули, що на дослідження у цій галузі витрачаються мільйони доларів. Лише минулого року президент США виділив $500 млн на дослідження БАС. Приблизно таку суму щорічно витрачає співтовариство фондів у світі. Близько $100 млн витрачає одна Великобританія.

— Що вченим уже вдалося з'ясувати про походження БАС?

— Вже відомо, що БАС, на відміну від переважної більшості інших захворювань, у всьому світі розподілено рівномірно. Він не залежить від того, де живе людина — у злиденній Нігерії чи благополучній Америці, не залежить від рівня життя. І в Латинській Америці, і в Японії, і в Сибіру на 100 тис. населення буде рівномірний розподіл пацієнтів із БАС.

Як лікують у Росії пацієнтів з рідкісними хворобами

- Це генетична хвороба?

— БАС — хвороба невідомого походження. Проте низка відомих учених стверджує, що вона не генетична. У 2014 році два пацієнти з БАС із США придумали всесвітню акцію: люди обливались крижаною водою, щоб у момент, коли у них перехоплює подих, відчути, як живуть люди з БАС. І завдяки цій акції зібрали $200 млн на велике дослідження. У його рамках вчені отримали по 150 повністю секвенованих геномів із різних країн і почали порівнювати, чи є між ними щось спільне. Це дослідження продовжується, але вже зроблено якусь кількість проміжних відкриттів. Наприклад, виявили мутації, які можуть бути спадковими. При цьому конкретна жінка з такою мутацією хворіє на БАС, а її дорослий син, який теж має цю мутацію, не хворіє, і він може прожити все життя і не захворіти.

— Тобто, спадкові форми БАС існують?

— Так, але вважається, що їх не більше ніж 10% від загальної кількості хворих. Ось у нас зараз є на обліку жінка — вона шоста поспіль у сім'ї хворіє на БАС. Це дуже рідкісний випадок, але це теж буває.

— Я читала, що чоловіки хворіють на БАС частіше, ніж жінки. Це правда?

— Згідно з низкою досліджень, чоловіки хворіють на БАС дійсно частіше.Також деякі дослідження показали, що трохи більше хворіють військові та спортсмени, а зі спортсменів найчастіше хворіють нападаючі у футболі.

Поки не варто робити з цих досліджень великих висновків — різниця в 2–5%, яку вони виявили, вкладається в статистичну похибку, але ці дані вже відображені в наукових працях.

Вченим відомий ще один цікавий феномен, описаний як синдром Перської затоки. Американці з'ясували, що серед військових, які воювали в Перській затоці, кількість хворих на БАС зросла приблизно у вісім разів порівняно з тими військовими, які не воювали. І це призвело до версії, що старт такому захворюванню можуть дати якісь наднавантаження.

- Швидше стресові. Ймовірно, є якийсь вид стрес, що провокує розвиток такої хвороби. На користь цієї версії говорить і той факт, що на БАС хворіють лише дорослі люди.

Співголова ВСП Юрій Жулєв — про лікування рідкісних захворювань у Росії

Якщо синдром Перської затоки підтвердиться, то зараз ми маємо високий ризик приросту пацієнтів, тому що величезна кількість чоловіків перебуває в зоні бойових дій. У той же час важливо розуміти, що не існує якогось аналізу, який ти здав би і зрозумів, що в тебе БАС. Якщо у пацієнтів зі СМА (спінальна м'язова атрофія. — Ъ) міопатією Дюшенна діагноз можна зрозуміти на підставі конкретних генетичних аналізів, то БАС вважається діагнозом винятків. Саме тому діагностувати його складно, і на це йде багато часу.

Схоже, що на причини та перебіг БАС впливають і зовнішні чинники.Якщо раніше вважалося, що це хвороба людей похилого віку та класичний дебют — у 50–55 років, то зараз ми бачимо все більше і більше молодих людей, які кажуть, що перші симптоми у них почали з'являтися після перенесеного ковида або після щеплення від ковіда. І в картах деяких регіональних пацієнтів ми бачили підтверджуючі записи лікарів.

- Які перші симптоми у БАС?

— Це дуже складне питання: перші симптоми можуть бути різними і їх може бути дуже багато. БАС – особливе захворювання. І часто неможливо зрозуміти, з чого саме воно почалося. Тому його пізно діагностують – плутають із іншими хворобами. Був такий відомий футболіст Зеніта Фернандо Ріксен, він помер від БАС два роки тому. Він мав доступ до кращих лікарів, пройшов якісне обстеження, але спочатку поставили діагноз «міжхребцева грижа». За таких гриж часто німіють руки чи ноги, і за БАС теж так буває. Він переніс операцію з видалення гриж, але йому стало гірше, і тоді лікарі змогли діагностувати у нього БАС.

Буває, людина стала спотикатися, ногу підволочувати, або пальці німіють, або вага різко пішла — різні хвороби можуть давати такі симптоми, але і БАС теж може.

«Більшість хворих на БАС діагностовано як пацієнтів з інсультом»

Наталія Лугова (у центрі) з підопічні фонду фонду «Живи зараз»

Фото: з архіву фонду «Живи зараз»

Наталія Лугова (у центрі) з підопічні фонду фонду «Живи зараз»

Фото: з архіву фонду «Живи зараз»

— Скільки часу загалом займає діагностика БАС?

— Навіть у найпередовіших країнах — від 7 до 12 місяців.

— Отже, можна припустити, що в Росії є люди з такою хворобою, яка або не діагностована або діагностована невірно.

— Безперечно, такі люди є. Нещодавно до нас прийшов чоловік, якого 16 років лікували від розсіяного склерозу. А в нього БАС. Якась частина наших пацієнтів потрапляє до психіатричних лікарень, бо коли вони описують симптоми, лікарі їм не вірять — мовляв, такого не може бути. Ми точно знаємо, що в психіатричних відділеннях є люди з такою симптоматикою — їх накачують психіатричними препаратами, замість того, щоб працювати з неврологічним діагнозом.

— Скільки, за вашими підрахунками, у Росії пацієнтів із БАС?

— 2017 року ми проводили епідеміологічне дослідження на базі московської лікарні імені Буянова. Дослідження охоплювало Південно-Східний округ Москви і підтвердило, що в Росії цифри поширеності та виявлення БАС такі ж, як і у світі.

Поширеність — сім-вісім осіб на тисячу, виявлення — дві-три особи на тисячу. Маючи цю статистику, ми розуміємо, що в нашій країні має бути сьогодні 12–15 тис. пацієнтів із БАС.

І щороку має виявлятись 2–3 тис. нових пацієнтів.

— У розвинених країнах теж виявляють не всіх хворих?

— Звісно. У Європі, Америці, Японії, Австралії діагностика розвинена непогано, і там постановка діагнозу займає сім-вісім місяців. У Росії її бачимо пацієнтів, яким доводиться витрачати на діагностику по два-три роки. Дехто не доживає до постановки діагнозу. Але й у нас ситуація потихеньку змінюється. У 2018 році, коли я прийшла до фонду, всі до одного пацієнта приходили до нас за допомогою вже на останніх стадіях хвороби. А з 2021 стали з'являтися пацієнти на початкових стадіях. До 2019 року до нас приходило приблизно 70 нових пацієнтів на рік, а зараз — 50–60 щомісяця. Я вважаю це заслугою фонду.Ми побачили дуже сильні зміни після того, як почали говорити про проблеми наших пацієнтів у ЗМІ.

При цьому ми розуміємо, що багато людей сидить удома, або не знаючи про свій діагноз, або знаючи, але не сподіваючись на допомогу. Коли тобі кілька лікарів сказали, що зробити нічого не можна, який сенс іти до лікарні?

Ми довго думали, як же цих людей шукати? І зрозуміли: вони ж ходять на МСЕ (медико-соціальну експертизу) за інвалідністю. Минулого року ми розіслали листи до всіх регіонів, запросивши дані щодо соціальної експертизи. Ми запитували, скільки діагностовано пацієнтів з БАС у 2020–2022 роках та скільки з них відправлено до паліативної служби. І отримували приблизно такі відповіді: засвідчено 20 осіб у регіоні, а направлено до паліативу 0. Освідчено 15, а до паліативу – 0. А в більшості регіонів взагалі обстежено по два-три пацієнти з БАС. Тоді ми вигадали збирати інформацію з ЄМІАС. У 2020 році була цікава поїздка до одного регіону, з яким ми тільки починали працювати. «Скільки ви знаєте пацієнтів із БАС?» — питали ми. Нам відповідали: "11". "Як цікаво, - говорили ми, - а тільки у нас у фонді коштує 20 пацієнтів з вашого регіону". І ми домовилися, що до наступного нашого приїзду вони нададуть запит до МСЕ та виписки за останні два роки з ЄМІАС. І коли ми приїхали знову, вони сказали: Ми знайшли 120 чоловік.

Більше половини росіян ніколи не чули про орфанні захворювання

У Москві та Пітері пацієнтів з БАС діагностують краще, тому їх виявляють більше, а в регіонах іноді зовсім погано діагностують. На Кавказі взагалі жахливо. Я не знаю, як пацієнти з БАС там виживають.

— З якими хибними діагнозами найчастіше живуть ваші пацієнти?

— Наші неврологи кажуть, що переважна більшість хворих на БАС діагностовано як пацієнтів з інсультом. Існують різні види інсультів, при яких бувають складнощі із ковтанням, з диханням. І хоча інсультам не властиві такі глибокі респіраторні проблеми, до яких призводить БАС, частина пацієнтів до них просто не доживає.

— Від чого помирають люди з БАС?

— У когось починаються проблеми із ковтанням, відбувається аспіраційна пневмонія. Це характерне захворювання, з яким наші пацієнти часто стикаються. Ми хочемо домогтися, щоб пацієнтам, яким ставиться діагноз «БАС», одразу видавалися відкашлювачі, як це роблять на Заході. Порушення ковтання можуть починатися на ранніх стадіях хвороби: людина поперхнулася їжею, а відкашляти її не може, вона залишилася в тканинах, почався запальний процес, настала аспіраційна пневмонія.

За бульбарної форми БАС — найагресивнішої — у людини починаються порушення і ковтання, і дихання. Якщо функція ковтання відмовила першою і людині не поставили гастростому, він просто помре від голоду та спраги.

Коли я про це дізналася, то зазнала шоку — у XXI столітті люди вмирають від голоду та спраги, бо ніхто не подумав про те, що їм потрібна допомога. Минулого року ми запустили ендоскопічну школу, почали привозити лікарів із регіонів до Москви: вони слухали лекції, працювали в операційній із нашими ендоскопістами, вчилися ставити ендоскопічні гастростоми. Такі гастростоми можна ставити за десятків діагнозів — це найпростіша мала інвазивна процедура, яка робиться за 15 хвилин під місцевим знеболенням.Але в регіональних лікарнях досі встановлюють гастростоми у порожнинний спосіб, розрізаючи всю черевну порожнину під загальним наркозом. Після такої операції пацієнт перебуває кілька днів у реанімації. Причому часто пришивають не гастростоми, а якісь епігастральні та урологічні катетери, які взагалі не розраховані на шлункову кислоту та які швидко псуються та вивалюються. При цьому головні лікарі зізнаються, що ставлять по одному-дві гастростоми на рік пацієнтам із різними нозологіями. Найчастіше — хворим на онкологію. Тобто, ця процедура у лікарів не популярна.

— А чому вони ставлять катетери замість гастростів?

— Гастростоми просто не купують. Лікарям простіше встановити назогастральний зонд. Вони часто вважають, що якщо пацієнт потребує гастростому, значить, він скоро помре. А наші пацієнти можуть жити із гастростомою по три-п'ять років, навіть не змінюючи її. Лікар, не представляючи таких перспектив у пацієнта, ставить зонд, щоб підгодовувати його в останні дні життя, але далеко не останні. Це жахливо. Назогастральний зонд має дуже маленький діаметр, туди не введеш пюреподібну їжу - тільки рідку. Такий зонд викликає головний біль, знижує слух, від тривалого використання зонда всередині носа з'являються пролежні. Людина постійно стирчить трубка з носа. А гастростома — це трубочка, яку під одягом взагалі не видно, з нею людина живе як хоче: гуляє, плаває, ходить у кіно. Знадобилася – використовуєш, не знадобилася – просто закрутив клапан – і все.

Проте Росія у світі десь у самому хвості за кількістю використовуваних гастростом. Мені дуже хочеться, щоб наші лікарі навчилися ставити гастростоми.Це врятувало б величезну кількість людей із різними хворобами — не лише з БАС.

Тяжкі травми шиї, онкологія горла, інсульти — ми могли б полегшити життя мільйонам людей, навчившись ставити гастростоми.

«Ми щороку втрачаємо пацієнтів через помилково даний їм кисень»

- Ви кажете, що лікарям важко діагностувати ваших паліативних пацієнтів. А хіба у вузах цього не вчать?

— У вишах навчають, а ще лікарів навчає багато різних організацій. Тут важливо поділити проблему діагностики на дві частини.

У РФ проживають щонайменше 50 тис. пацієнтів з рідкісними захворюваннями

Діагностувати БАС складно, хоча у медичному вузі, безперечно, читають лекції з БАС. Але у світі існує понад 2 тис. рідкісних захворювань, і якщо вивчати їх усі, треба буде вчитися там не 6–7 років, а 12.

А ось діагностувати паліативний пацієнт — не так вже й складно. Цьому можна навчити. Але починаєш розмовляти з лікарем у поліклініці, а він каже: "Ну так, ми про це чули, але застосовувати не дуже виходить". Тобто оцінити, що перед тобою паліативний пацієнт лікареві досить складно.

— Звичайно, лікар розуміє, що перед ним невиліковно хвора людина. Але він не розуміє, якою буває паліативна допомога, і це заважає йому відправити людину до паліативу. А за хорошого рівня паліативної допомоги пацієнт може прожити значно довше або може піти з життя без болю. У 2019 році, збираючи запити пацієнтів, ми побачили, що лікарі не розуміють, які апарати підходять нашим хворим, як їх налаштовувати. Були регіони, які закупили техніку, але не видавали її людям, бо не вміли оформити та налаштувати.

Тому 2020 року ми вигадали респіраторну школу — це був перший проект нашого фонду, який стосувався не лише БАС. Я запропонувала включити в нього всі нозології, при яких пацієнти можуть потребувати тривалої вентиляції легень.

Потік респіраторної школи триває 5 днів. До нас прийшли вчитися різні лікарі, і виявилося, що в паліативної службі є і терапевти, і неврологи, і анестезіологи, і реаніматологи, і хірурги, і неврологи — і багато з цих фахівців уявлення не мали про паліатив, їх відправили до цих служб наказом зверху, щоб просто заткнути дірки.

— Чи всі фахівці, які прийшли до вас до респіраторної школи, хотіли навчатися? Адже якщо їх визначили туди наказом згори, то й мотивації вони не могли мати багато.

— По-перше, мотивація у багатьох лікарів з'являється, коли вони стикаються із пацієнтами, яким треба допомогти. І вони бажають зрозуміти, як це зробити. По-друге, ми не брали до школи всіх поспіль. У нас була висока планка, ми відбирали лікарів лише за співбесідою, а також ми вимагали, щоб вони отримали листа з мінохоронздоров'я свого регіону, який би направив їх офіційно до нас на навчання. Тому що нам було важливо, щоб у регіонах з'явилося хоча б по одному фахівцю, який вміє налаштовувати респіраторне обладнання. І якщо місцеве Міністерство охорони здоров'я направляє до нас на навчання лікаря, то наступного разу, коли в регіоні з'явиться «наш» пацієнт, а відомство скаже «ой, ми не можемо дати йому ШВЛ, тому що в нас нема кому його налаштувати», ми відповімо: «От ваш лист ми навчили вашого фахівця — забезпечте пацієнта обладнанням».

Ця школа дуже затребувана: як тільки ми оголошуємо черговий набір, вишиковується велика черга.Минулого потоку ми мали конкурс 60 осіб на місце. 2020 року ми отримали президентський грант і провели чотири такі школи за рік. 2022-го зробили таку школу за підтримки однієї фармкомпанії. Зараз грошей поки що немає, але ми сподіваємося, що зможемо навчити фахівців і цього року.

Список рідкісних хвороб просять оновлювати

Таке навчання – дуже важливий процес. Ви знаєте, як пацієнти з БАС помирають від неписьменності лікарів? Якщо в людини відбувається ларингоспазм, вона синіє, хрипить, очі вилазять з орбіт, це виглядає страшно. Родичі викликають швидку. Фельдшер бачить задихається, інтубує його, везе в реанімацію, підключає до кисневого концентратора. А пацієнтам з БАС не можна чистий кисень. Якщо в інших хворих дихання порушується через проблеми з легенями, то у наших пацієнтів легені здорові, але не працюють м'язи — вони не можуть роздмухати легені, щоб вдихнути кисень, і не можуть видихнути вуглекислий газ. І, коли газ накопичується, людина впадає в гіперкапнічну кому. Ми щороку втрачаємо пацієнтів через помилково дане їм кисню.

При цьому ларингоспазм у наших пацієнтів знімається за десять секунд - потрібно просто покласти четвертинку лорафена під язик. А якщо немає лорафена, то можна відкрити навстіж вікно, щоб було прохолодно, включити воду, і людина заспокоїться.

— Скільки лікарів навчається у респіраторній школі за один потік?

- На жаль, мало. Очно – не більше 12 осіб. Заочно – без обмежень. Але саме очне навчання особливо важливе. Тому що в курс включено дуже велику практичну частину.Ми закупили під цю школу всі можливі апарати, які тільки можуть потрапити до держзакупівлі, щоб лікар, який приїхав до нас із регіону, міг би хоча б на них подивитися. Тому що, якщо сьогодні він у себе в регіоні працює з технікою фірми Lowenstein, а завтра йому привезуть апарат фірми Philips, він не знатиме, з якого боку до нього підходити. І коли наш експерт показує якісь особливості налаштування апарату, то поруч із ним можуть стояти і все це бачити щонайбільше п'ять осіб. Інші, що стоять далі, щось побачать, а щось — ні, отже, якісь важливі речі втратять.

Усі п'ять днів школи у нас у всі регіони йде трансляція, але практичну частину пройти онлайн неможливо.

Зараз ми додали в курс ще досить велику педіатричну частину, тому що лікарі, які почали працювати зі СМА, в один голос кажуть, що їм більше нема куди піти за знаннями.

— Чи більше ніхто не проводить таке навчання?

— У такому обсязі ніхто. Я точно знаю, що ні в кого немає експертизи щодо настроювання дихального обладнання пацієнтам з нейром'язовими захворюваннями в такому обсязі, який ми маємо. А це найскладніша група пацієнтів для вентиляції.

— Після навчання ваші спеціалісти продовжують допомагати тим лікарям, котрі у вас навчалися?

— Звісно. Ми консультуємо всіх лікарів, які до нас звертаються, незалежно від того, чи вчилися вони у нас чи ні. Наше завдання — підвищити їхню грамотність, щоб вони, у свою чергу, допомагали нашим пацієнтам.

Припустимо, пацієнт із БАС або якоюсь міопатією набув паліативного статусу. А паліативна служба гадки не має, що з ним робити. Нам часто дзвонять лікарі паліативної допомоги та запитують, як можна допомогти пацієнтові з БАС.

Ми пояснюємо, що після встановлення його на облік потрібно оцінити респіраторний статус, стан ковтання пацієнта. Видати апарат, підібрати маску, своєчасно направити на установку гастростоми. Ми зі свого боку пропонуємо їм консультанта, який розповість про особливості стану пацієнта і пояснить, що йому потрібно - НДВЛ (апарат неінвазивної вентиляції легень. - "Ъ") або ШВЛ (апарат інвазивної вентиляції легень. - "Коммерсант").

— Чи правда, що фонд рекомендує фахівцям перекладати пацієнтів на НДВЛ, а не на ШВЛ?

- Правда. Апарат ШВЛ працює через трахеостому, а НДВЛ через маску. І основну частину наших пацієнтів ми наражаємо саме на неінвазивну вентиляцію, тому що вона більш щадна і довше зберігає незалежність пацієнта. У цьому плані пандемія нам допомогла. Вентиляційних апаратів не вистачало, і коли лікарі здогадалися підключати до одного апарату відразу кілька пацієнтів, вони нарешті зрозуміли, що зовсім не обов'язково трахеостомувати пацієнта і що під маскою можна роздихати його анітрохи не гірше. Ті маски, що використовуються для НДВЛ, жорстко затягуються, щільно прилягають – повітря надходить під тиском, легені розвертаються, а коли апарат відкачує повітря – легені згортаються. Тобто апарат просто хитає повітря в ті моменти, коли людині важко дихати. Коли пацієнт потрапляє на ШВЛ, апарат качатиме повітря вже 24/7. І людина назавжди буде до неї прив'язана.

— На НДВЛ пацієнт може перебувати цілодобово?

Орфанні пацієнти все частіше заперечують відмову в отриманні пільгових ліків

- Ми рекомендуємо не переходити на 24-годинну вентиляцію - якщо маска постійно щільно прилягає до обличчя, починаються пролежні, з якими важко боротися.Часом такі пролежні сягають кісток. Якщо не встановлена ​​гастростома, людину, яка постійно перебуває в масці, неможливо годувати: як тільки знімаєш маску, їй стає страшно, вона починає задихатися, нічого не може проковтнути. Тому ми рекомендуємо використовувати апарат НІВЛ лише вночі, під час сну. Дихання пацієнта гірше, коли він перебуває у горизонтальному положенні — легше складніше працювати. А протягом дня таким пацієнтам рекомендуємо застосовувати препарати – бензодіазепіни та морфін, що купують задишку. Тут вже немає завдання вилікувати задишку, треба просто полегшити людині страждання.

— Морфін купує задишку?

- Так. Бензодіазепіни і морфін ніби обманюють мозок - подають сигнал, що людині не страшно, вона не задихається. Його легені, як і раніше, працюють з меншим обсягом, але він не зазнає мук. Бензодіазепіни знижують нервозність, і це теж позначається на диханні. У людини дуже тісний зв'язок між диханням та станом нервової системи.

— Чи часто хворі на БАС страждають на психічні розлади через свій діагноз?

— На жаль, серед наших пацієнтів дуже високий рівень суїцидів та депресій. Багато хто кінчає життя самогубством, поки що можуть рухатися, щоб встигнути. Кілька місяців тому жінка з БАС скоїла самогубство, поки її дочка ходила в аптеку.

Коли я тільки-но прийшла працювати у фонд, з нашої медичної команди йшла хороший лікар, і я запитала її: «Чому ви йдете? Може, ми вам запропонуємо найкращі умови? Вона мені відповіла: Ні, я не залишуся. Я піду працювати в онкологію, там хоч якийсь позитив». У перший момент я навіть розгубилася – онкологія та позитив? А потім зрозуміла, що в онкології частина пацієнтів одужує.

У нас — і лікарі, і співробітники фонду — дуже високий рівень вигоряння. Майже щодня вмирають люди, кожна історія — на розрив аорти, і ти рвеш на собі волосся, розуміючи, що людина могла б прожити довше, якби лікарі знали трохи більше.

Ми часто чуємо від пацієнтів, що вони хворіють багато років і лікарі перестали ходити до них, бо не знають, що з ними робити. Люди відчувають провину, що все ще живі.

— Тобто пацієнтам із БАС потрібна допомога психологів?

— У тому числі. Ми їздили до Німеччини до клініки «Шаріте» на стажування. У них на першу зустріч лікаря та пацієнта з БАС виділяється три години. І на цій зустрічі обов'язково присутні невролог і психолог, і вони докладно розповідають, що відбуватиметься з людиною під час хвороби, які рішення доведеться приймати, які є варіанти зникнення життя (у реанімації чи вдома, на препаратах без вентиляції, частково з вентиляцією чи повністю на трахеостомі). Обговорюється весь шлях людини щодо дихання та харчування. І це пацієнтові треба пояснити, не відкладаючи. Так, серед наших пацієнтів є довгожителі, але є й випадки, коли з перших симптомів до смерті минає всього рік. І за цей час потрібно встигнути поставити гастростому, щоб пацієнт отримував нормальне харчування, настроїти вентиляційне обладнання, переобладнати простір, залучити соціальних працівників, психологів, а також фахівців із сім'єю. Підключаються медичні сестри, інженери.

«У нас був пацієнт, він пройшов чеченську війну, захворів на БАС, почав малювати»

— Якщо БАС є невиліковним захворюванням, то як можна допомогти пацієнтові?

— Почнемо з того, що БАС — це діагноз, який цікавий дуже вузькій групі вчених, і багато неврологів, які займаються БАС, цікавляться ним лише з точки зору діагностики та науки. Я зустрічала чудових, чудових, неймовірних доцентів і професорів, які чудово діагностують БАС, але навіть уявити собі не можуть, що далі робити з цими пацієнтами. І їм, щоправда, здається, що нічого зробити не можна.

Як виживають благодійні організації у новій російській реальності

Дуже добре пам'ятаю, як в одному регіоні ми спілкувалися з прекрасним неврологом, яка захищала дисертацію з БАС та зробила дуже грамотну маршрутизацію пацієнтів по всій республіці, щоб будь-якого складного, «незрозумілого» пацієнта могли одразу везти в одне місце, де є висококваліфіковані лікарі та сучасне обладнання. І ось ми з нею розмовляємо, і вона каже: «На жаль, ми можемо тільки діагностувати БАС, а більше нічим допомогти людям не можемо». Я кажу: ну як же, адже можна робити це і це. Хвилин 30 розповідаю. У неї в очах сльози: «Боже мій, Наталко, я зараз почуваюся такою винною. Виявляється, я так багато могла зробити для людей, але ж уявлення про це не мала».

Є чудове німецьке дослідження, яке доводить, що на зростання якості та тривалості життя при БАС можуть вплинути три фактори. Перший – висококалорійне харчування. У хворих на БАС прискорюється метаболізм, і, незважаючи на те, що кількість рухів зменшується, а їдять вони стільки ж, скільки зазвичай, все одно люди худнуть. Тому для людей з БАС висококалорійне харчування – це фактично ліки.Як тільки порушується режим харчування або людина починає більше вживати швидких вуглеводів, дуже швидко «горять» м'язи, хвороба прогресує. Дорослі у Росії не забезпечуються клінічним харчуванням вдома — це величезна проблема. Воно дороге: у середньому потрібно 30-40 тис. руб. на місяць на одного пацієнта. Зрозуміло, більшість сімей не можуть дозволити собі такі витрати. Нині кілька регіонів розглядають варіант створення та запуску регіональних програм харчування. Ось у Пітері вже почали забезпечувати харчуванням усіх паліативних пацієнтів, це дуже круто. Але для деяких регіонів це дуже великі гроші. В Ярославлі тільки на спеціальне харчування для дорослих пацієнтів потрібно близько 50 млн. руб. на рік.

Також дуже важливо дотримуватися водного балансу. Маломобільні люди намагаються менше пити, щоби менше ходити в туалет, але цього не можна допускати. Дисбаланс у харчуванні та питво відразу позначається на стані людини.

Другий фактор – рання вентиляція легень. У нас вентиляційні апарати видають, коли пацієнт уже не може спати, задихається. А в Німеччині пацієнту видається НДВЛ на самому початку хвороби, коли з'являються незначні зміни у диханні уві сні (це вимірюється спеціальними приладами).

Третій фактор – фізичне навантаження. М'язи пацієнта самі собою здорові, мозок здоровий, але зламані нейрони не передають команду від мозку до м'язів. А м'язи повинні рухатися. Тому важливо займатися вправами, важливо розминати м'язи, щоби кровообіг не порушувався. Для цього потрібні фізичні терапевти.Дуже важливо вертикалізувати такого пацієнта, а у нас вертикалізатори ніхто й ніде не закуповує, хоча це такий самий необхідний ТСР (технічний засіб реабілітації.— «Ъ» ), як функціональне ліжко, протипролежневий матрац, респіратор, відкашлювальник, памперси. Все це вписано до списку паліативного обладнання, яке має виділятись пацієнтові. Але багато лікарів не знають, що вертикалізатор потрібно виписувати і що згідно із законом пацієнтів потрібно цим забезпечувати. Я не звинувачую лікарів. Сама система забезпечення пацієнтів ТСР складна. Наприклад, механічні ліжка потрібно отримувати через бюро МСЕ, електричні ліжка через паліативну службу. Пацієнти також кажуть: «Ми б самі не розібралися». У нас купа співробітників займається тим, що роз'яснює пацієнтам, чиновникам та лікарям, як отримувати чи надавати допомогу.

Чому лікувати дітей у хоспісах стало складніше

Наш фонд створювали самі пацієнти. І назву «Живи зараз» теж вигадали вони. Спочатку кожен із них вважав, що життя закінчено. Людина розуміє, що її тіло з кожним днем ​​ставатиме все більш неконтрольованим, і йому дуже страшно. Але всім цим людям можна допомогти, і вони можуть жити, радіти життю. Треба лише вибудувати систему допомоги, щоб людину одразу підхопили психологи, медсестри, лікарі та розповіли, як можна жити із хворобою, направили її до потрібних фахівців, у потрібні організації.

- А чим можна допомогти сім'ї пацієнта?

— Якщо в рамках системи довготривалого догляду сім'я зможе отримувати доглядальницю кілька разів на тиждень, то родичі пацієнта зможуть працювати або хоча б кудись відлучатися, їхнє життя якісно зміниться. Періодично ми дізнаємося про страшні історії.То захворіла самотня мама, і двоє її дітей 5 та 6 років півроку змінювали їй памперси та готували їжу, бо родичів немає. То захворів і зліг чоловік похилого віку, а його дружина перенесла інсульт і сама встати не може, не те що доглядати за чоловіком. То злягла жінка, а її чоловік лежить зі зламаними ногами після автомобільної аварії, а вдома двоє немовлят. Без соціальних працівників та доглядальниць не впоратися.

Був у нас пацієнт віком, його син загинув, дружина померла, родичів не було. До певного моменту він був удома, потім, на жаль, змушений був переїхати до лікарні і там дуже швидко помер. У лікарні наші пацієнти вмирають набагато швидше, ніж удома.

У тих сім'ях, де дружина доглядає хворого чоловіка або чоловік доглядає хвору дружину, дуже часто настає важка бідність: один чоловік йде з роботи, а допомога з догляду за родичем - 1,4 тис. руб. на місяць. На що їм жити? При цьому люди з БАС можуть працювати! Потрібно просто дати їм таку можливість. У Японії людину з БАС обрали прем'єр-міністром, вона була вже в колясці, погано розмовляла, і це не заважало їй керувати країною. Стівен Хокінг одружився, розлучався, дітей заводив, сидячи в колясці.

БАС – парадоксальне захворювання. Чим більше я його вивчаю, тим більше він приводить мене до філософських роздумів. Люди, зіткнувшись із цим захворюванням, дивним чином трансформуються. Перші місяці людина ставить запитання: «За що це мені?» «Чому я?». А потім переходить до запитання: "Навіщо мені це?"

Багато пацієнтів, зіткнувшись із хворобою, починають писати книги, малювати, займатися творчістю. У нас був пацієнт, молодий чоловік, він пройшов чеченську війну, захворів на БАС, почав малювати.У нього вже не працювали ні руки, ні ноги, він затискав зубами фломастер і мамі очима показував, куди треба рухати аркуш. У нього виходили цікаві роботи. Ми йому двічі організовували виставку у Москві у Світлівській бібліотеці.

Якщо про все подбати, вишикувавши державну систему допомоги, дати пацієнтам можливість харчуватися, дихати, рухатися на нормальних електровізках, спати на хорошому функціональному ліжку, якщо адаптувати простір навколо них, щоб у них була можливість виходити на вулицю, то люди житимуть довше, адже якість життя безпосередньо впливає тривалість. У деяких регіонах у нас вже з'явилися довгожителі з БАС — і це чудово.

«Ми взагалі не бачили російські ШВЛ для домашньої вентиляції»

— Що змінилося у житті ваших пацієнтів та роботі фонду через бойові дії на території України та економічні санкції щодо Росії?

— Впали пожертвування, відвалилася частина благодійників, у закордонних медичних компаній, які з нами працювали, відрізані маркетингові бюджети — багато хто з них з минулого року перестав вкладатися в маркетинг, рекламу в Росії. Відповідно, ми втратили велику кількість грошей, на які розраховували. У нас проблема із зарплатами, ми думаємо, що треба скорочувати штат. Хоча фонд і так маленький, і будь-яке скорочення вдарить у пацієнтів.

— Ваш бюджет складався здебільшого із пожертв компаній чи звичайних людей?

— У нас були різні жертводавці, та їх ніколи не було багато. Фармакологічних компаній ми не цікаві, тому що від БАС немає ліків, промисловості чи іншого великого бізнесу не хочеться займатися складним, рідкісним діагнозом.Навіщо мучитися та пояснювати тисячі своїх співробітників, що треба допомагати якомусь незрозумілому фонду з БАС, якщо можна допомогти зрозумілим дитячим будинкам?

З'явилася технологія, що дозволяє зчитувати мозкові команди

Ми зараз наголошуємо на приватних пожертвуваннях, але кількість людей, які готові жертвувати гроші нашому фонду, обмежена. Минулого року ВЦВГД провів дослідження, яке показало, що дорослим готові допомагати 3% росіян, а невиліковним дорослим — 1,5%. Допомога дорослим у всіх країнах набагато гірша, ніж дітям. Якось на одному заході ми запитали психолога: чому люди не хочуть допомагати дорослим? Він відповів, що з еволюційної точки зору доросла людина, яка вже зробила потомство, соціуму не цікава.

Проводячи різні опитування, ми чуємо від людей, що доросла людина має піклуватися про себе сама, а більш забезпечені люди кажуть: «А чого вона собі не заробила на нормальну страховку?» Хтось запитує, чому йому потрібно давати гроші на роботу НКО і де держава, яка має дбати про своїх громадян. Я вважаю, що люди повинні не лише споживати, а й дбати один про одного. У скандинавських країнах соцзахист та медицина дуже високого рівня, і при цьому там украй високий відсоток пожертвувань у НКО. У Європі, влаштувавшись на роботу, ти одразу відзначаєш розмір своїх щомісячних пожертв на благодійність. Це культура. У нас її поки що немає.

— Чи є препарати, які приймають пацієнти з БАС, є в аптеках?

— Як я вже казала, від БАС немає ліків, але є препарати, які полегшують симптоми. Наразі зник ларофен: його вже півроку немає. Нашим пацієнтам дуже потрібен цей препарат - він допомагає справлятися з задишкою.Британські лікарі видають пацієнтам з БАС маленькі пластикові ампули, в яких лежить четвертинка ларофену. Вони просять покласти їх у тих місцях, де пацієнт перебуває найчастіше: поруч із ліжком, у кишені халата, на кухні. І їх дослідження показали, що коли вони стали роздавати цей ларофен, у їхніх пацієнтів ларингоспазм став траплятися втричі рідше. Люди знають, чим купірувати задишку, і це знання запобігає самій задишці.

Нашим пацієнтам дуже допомагали планшети компанії Тобі: можна було керувати інтернетом за допомогою очей. Навіть вікові пацієнти сиділи у чатах, соціальних мережах, писали тексти. Це давало людям можливість повернутися до спілкування.

БАС називають синдромом замкненої особистості: усередині людини зберігається цілий світ, вона думає, мріє, відчуває, але не може це висловити.

Але ця компанія пішла з Росії.

Подорожчали коляски, ліжка та взагалі все обладнання. Добре, що це хоча б є у продажу. Наразі гостро постало питання забезпечення наших пацієнтів імпортними апаратами ШВЛ. Мінпромторг хоче їх заборонити, але ми взагалі не бачили російських ШВЛ для домашньої вентиляції. А стаціонарні були дорожчі за закордонні. При цьому ми пам'ятаємо, як у розпал пандемії через російські апарати ШВЛ сталися пожежі у лікарнях.

Практично всі наші пацієнти потребують вентиляційного обладнання, тобто ця проблема торкнеться кожного з них.

Як починається бас

Загадкове неврологічне захворювання – бічний або латеральний аміотрофічний склероз, прийнята абревіатура якого БАС – це мотонейронована грошей-енеративна хвороба. У вітчизняній літературі її можна зустріти під назвою хвороба Шарко (Шарко-Кожевнікова), англомовні джерела рясніють іншим найменуванням – хвороба Лу Герінга. Інші синоніми для визначення цієї недуги:

• М'язова атрофія (постійно прогресуюча).
• Спадкова хвороба рухового нейрона.
• Бульбарний параліч.

Загадковою вважають цю хворобу не через велику кількість назв, а тому, що ні причини її до кінця неясні, ні методи лікування не знайдені.

Хвороба Шарко зустрічається у будь-якому віці, частіше страждають хлопчики та чоловіки.

Короткий опис

БАС – це хвороба ЦНС, яка прогресує повільно, та розвивається через ураження мотонейронів. Нейрони моторні (інакше рухові) - це великі нервові клітини, які відповідають за доставку нервового імпульсу до м'язів, тонус м'язів і координацію рухових дій. Виділяють:

1. α-нейрони, які є відповідальними за скорочення скелетної мускулатури.
2. Ɣ-нейрони, що іннервують рецептори розтягування.

Знаходяться ці нейрони як і корі мозку (верхні чи центральні нейрони), і у спинному мозку, саме його передніх рогах і ядрах черепних нервів. І називаються вони нижніми чи периферичними мотонейронами.

Ураження нейронів стає причиною паралічів, а потім призводить до атрофії м'язових волокон та загибелі пацієнта. Найчастіше пацієнт помирає від відмови дихальних м'язів та порушення роботи серця. Рідше - від бактеріальної інфекції, що резвілася в органах дихання.

Можна сказати, що бічний аміотрофічний склероз – це захворювання, що перетворює тіло людини на його в'язницю, а потім і на вбивцю. У в'язницю – тому що зі втратою здатності себе обслуговувати, пересуватися та говорити, людина не втрачає ясності свідомості. Слабоумство реєструється лише в 1–2% випадків. У вбивцю – тому що тіло втрачає здатність здійснювати дихальні рухи, свідомість згасає від відсутності кисню. Людина просто задихається.

Залежно від того, які нейрони починають гинути першими, дещо відрізняється і початкова картина захворювання.

Причини

БАС – це фінальний акорд цілого ряду загальнопатологічних реакцій, пов'язаних із відомими та невідомими факторами. У п'яти випадках із ста простежуються спадкові тенденції у розвитку хвороби Шарко. У цій ситуації розвиток патологічного процесу пов'язаний із мутацією певного гена, що знаходиться в 21 хромосомі.

В інших випадках причини розвитку цього захворювання невідомі (вони названі спорадичними, тобто поодинокими). У цьому випадку невідомі фактори призводять до роботи нейронів у посиленому режимі, їх виснаженні та загибелі.

Значну роль розвитку хвороби грає система, відповідальна вироблення глутаминовой кислоти.

Вона називається глутамотергічним, і її підвищена активність призводить до надлишку кислоти або її солі (глутамату). Надлишок глутамату змушує нейрони перезбуджуватись і гинути. Пацієнт при цьому відчуває фібрилярні посмикування (швидкі скорочення окремих волокон м'язів). Кожне таке посмикування - це ознака загибелі одного рухового нейрона в спинному мозку.

М'язові волокна, які активно скорочувалися, після припинення посмикувань втратили іннервацію. Тобто вони вже ніколи не нормально скорочуватимуться і згодом загинуть. В результаті людина втрачає здатність рухатися, а згодом і дихати.

Оскільки етіологія хвороби Лу Герінга не вивчена до кінця, стартовими факторами для запуску механізму дегенерації сьогодні вважають:

• Стреси (тривалі чи сильні).
• Травми.
• Захворювання (інфекційні, онкологічні, гіповітамінози).
• Надмірні навантаження (психофізичні).
• Робота з токсичними об'єктами, насамперед зі свинцем.
• Екологічні чинники.
• Шкідливі звички (особливо куріння).
• Ураження струмом.
• Резекція шлунка.
• Вагітність.
• Інші фактори (наприклад, вчені знаходять кореляції між пестицидами та розвитком БАС).

Вчені виявили молекулярно-генетичний механізм, що запускає бічний аміотрофічний склероз. Він пов'язаний із мутацією деяких білків. Але як ці мутації впливають на патологічний процес поки незрозуміло.

Класифікація

Класифікаційною ознакою виділення різних форм патології, служить локалізація первинного вогнища. На даний момент прийнято виділяти 4 типи:

• Церебральна форма або висока (першими уражаються нейрони кори головного мозку).
• Бульбарна форма (ураження починається з черепних нервів).
• Форма, що починається у шийному чи грудному відділі.
• Форма з дебютом у попереково-крижовій зоні.

Якщо захворювання дебютує із шийної зони, пацієнта непокоїть слабкість верхніх кінцівок, кисті рук перестають слухатися, застигаючи в позі, яка називається «лапа мавпи». Майже половина всіх випадків захворювання протікає саме в такій формі.

Якщо розвивається класичний аміотрофічний склероз із нижніх відділів хребта, страждають ноги. Близько 20% випадків припадає на попереково-крижовий аміотрофічний бічний склероз.

При бульбарній формі першими з'являються симптоми порушення промови - "гугнявість". Також виникає проблема із ковтанням, атрофуються м'язи язика. Близько чверті випадків недуги дебютують з ураження язикоглоткового нерва. І лише близько 2% випадків «починає з голови», тобто протікає у церебральній формі. Перші ознаки цієї форми – це мимовільний сміх чи необгрунтований плач.

Деякими фахівцями виділяється ще одна форма - дифузна, або поліневротична.Це найважча форма, її симптоми відбивають усі ураження всіх попередніх груп.

У джерелах інформації можна зустріти таке визначення, як синдром БАС. До поразки мотонейронів це захворювання не відноситься.

Клінічні прояви

Хвороба Шарко багата на симптоми, що зачіпають кінцівки, мімічні м'язи обличчя, апарат артикуляції та пірамідними знаками. Характерною ознакою БАС вважається асиметричність ураження кінцівок.

Перші симптоми цієї патології можна розбити на три великі групи:

1. Слабкість м'язів кінцівок (рук чи ніг із відвисанням стопи), підвищення сухожильних рефлексів.
2. М'язові посмикування: фібрилярні (окремих волокон), фасціальні (пучків волокон).
3. Порушення артикуляції, ковтання, збіднення міміки обличчя (бульбарні симптоми).

Постановка діагнозу на ранньому етапі перебігу захворювання проводиться далеко не завжди, оскільки судоми та м'язові посмикування, незначні порушення мови характерні для багатьох інших недуг.

• Розвиваються виражені аміотрофії (порушення харчування м'язової тканини, спричинені ураженням рухового нейрона).
• Переважають такі порушення у м'язах-розгиначах.
• Приєднуються парези кінцівок.

У таких випадках всі сумніви розсіюються, і лікар практично на всі 100% упевнений у діагнозі.

1. Людина швидко втомлюється.
2. Помітно знижується маса тіла.
3. Захід небо.
4. Хворі скаржаться на труднощі при диханні.
5. Розвивається інспіраторна задишка (проблеми при вдиху).
6. З'являються симптоми депресії.

Найбільш яскраві симптоми патології рухових нейронів такі:

• Слабкість (загальна та м'язова).
• Атрофія.
• Посилення рефлексів, розвиток патологічних рефлексів.
• М'язові спазми та спастичні стани.
• Висяча стопа.
• Порушення рівноваги.
• Дизартрія, дисфагія.
• Розлади дихання.
• Неконтрольований сміх та плач.
• Депресивні розлади.

Незважаючи на те, що інтелект у більшості пацієнтів не страждає, «висновок» у власному тілі не може не позначитися на психіці хворого.

Чітке усвідомлення того, що відбувається, неминучості кінця та відсутності хоч скільки-небудь ефективної терапії призводить до депресії, в деяких випадках яскраво вираженої та потребує медикаментозної корекції.

Діагностика

БАС – це хвороба, яка діагностується шляхом виключення. Це означає, що немає методів, які б дозволили визначити цю патологію.

Для встановлення діагнозу проводять ряд досліджень (лабораторних та інструментальних), які дозволяють виключити інші патології зі схожою симптоматикою. І лише коли всі захворювання виключені, виставляється діагноз «Бічний аміотрофічний склероз». Іноді з приставкою «млявий» або із зазначенням форми патології (шийна, бульбарна тощо).

Основні методи діагностики, які застосовуються у разі БАС:

• Збір анамнезу.
• Огляд пацієнта з виділенням провідних симптомів, патологічних рефлексів та проведенням координаторних проб (і статичних, і динамічних).
• лабораторні методи.
• Нейропсіхологічне тестування.
• Голчаста ЕМГ (міографія), МРТ, КТ.

Лабораторні методи діагностики БАС включають:

1. Аналіз крові (загальний та біохімія крові).
2. Постановка серологічних реакцій Вассермана.
3. Визначення антитіл до ВІЛ та інших.
4. Аналіз ліквору.
5. Молекулярно-генетичний аналіз виявлення мутації певних генів.

Інструментальні методи та огляд фахівця дозволяють виключити патології зі схожою симптоматикою та визначити, чи присутні бульбарні симптоми, оцінити тонус та силу м'язів, якість бульбарних функцій.

Відповідно до затверджених міжнародною асоціацією неврологів правил для того, щоб такий діагноз виставити, потрібно виявити кілька груп ознак. По-перше, клінічні прояви ушкодження центрального рухового нейрона. По-друге, подібні прояви ураження нижніх нейронів, зокрема з урахуванням електрофізіологічних даних. І по-третє, наявність прогресування поразки у обмеженій зоні чи кількох областях іннервації.

Зазвичай рішення про підтвердження такого діагнозу ухвалюється колегіально.

Лікування

Адекватної терапії БАС на сьогоднішній день немає. Основна мета, яку переслідують сьогодні лікарі, це уповільнення перебігу патологічного процесу, вплив на симптоми патології та збереження здатності пацієнтів до мінімальної рухової активності та обслуговування самого себе. У разі поразки поперекової зони, можливе навіть підтримання стабільної якості життя. В іншому терапія має симптоматичний характер.

Єдиний засіб, що достовірно здатний загальмувати хворобу Лу Герінга – препарат Рилузол. Він знижує вивільнення глутамату, і це збільшує термін життя нейронів, але ненадовго. Продовжити життя пацієнта цей медикамент може на 1-3 місяці. Призначають його довічно, але у разі, якщо достовірно підтверджено, що розвивається саме аміотрофічний бічний склероз.

Прийом препарату Рилузол проводиться під контролем лікаря. Кожну декаду року здається біохімічний аналіз крові контролю роботи печінки.

Намагалися лікувати цю патологію та іншими методами:

• За допомогою міорелаксантів.
• Імунномодуляторів.
• Засобів, що борються з конвульсіями.
• Антиоксиданти.
• Ліки, призначені для лікування паркінсонізму.

Але, на жаль, переконливих позитивних результатів таке лікування не має.

Полегшення стану

Паліативна терапія, тобто лікування, яке полегшує стан пацієнта і покращує якість життя, але не допомагає зцілити недугу, спрямована на підтримку метаболізму в м'язах, що атрофуються. І насамперед прописують препарати левокарнітину. Можуть призначатись антидепресанти, транквілізатори та інші засоби, покликані полегшити стан пацієнта.

За кордоном застосовують метод ХАЛ-терапії (HAL-терапії). Це спеціальний роботизований костюм, який керується імпульсами головного мозку. З його допомогою:

1. Відновлюються певною мірою деякі моторні функції.
2. Зменшуються невропатічні болі.
3. Поліпшується якість життя.

Але навіть ця методика не дає шансів на лікування людини. Щоправда, вона уповільнює процес розвитку хвороби, що вже непогано.

Перспективним методом у лікуванні такої страшної недуги, як бічний аміотрофічний склероз вважається терапія за допомогою стовбурових клітин. Але ця методика спірна з етичних міркувань, і нині перебуває лише стадії дослідження цих клітин. Отже, терапевтична значущість застосування стовбурових клітин для лікування даної патології на сьогоднішній день невідома.

Як тільки почав розвиватися аміотрофічний бічний склероз, пацієнтам рекомендують переходити на носіння ортопедичного взуття, мати тростину.

Це необхідно щоб полегшити пересування та знизити ризик травмування, що позбавляє можливості вільного переміщення.

Прогноз

Прогноз при хворобі Шарко несприятливий.Якщо пацієнт потребує штучної вентиляції легень та трахеостомії – це ознака швидкого летального результату. Підключення апарату ШВЛ фахівці не рекомендують через технічні складності та можливі ускладнення, найпершим з яких є пневмонія.

Скільки приблизно приділяється часу хворому:

1. Термін життя пацієнта з церебральним типом перебігу патології близько 2-3 років.
2. Дещо більше живуть хворі бульбарною формою – близько 3–4 років.
3. Дещо більше часу дає шийно-грудний бічний склероз – понад 5 років.
4. Тривалість хвороби при дебюті патології у зоні попереку близько 2–3 років.

Дані терміни наведені приблизні - вони можуть бути більшими або меншими. Це залежить від особливостей організму хворого та догляду за ним. Можна навіть знайти дані про хворих довгожителів, які прожили з цією патологією близько дюжини років.

Класифікація та характерні ознаки

Класифікація патології залежить від місця ураження. У моториці беруть участь два види нейронів: основний, що знаходиться у великих півкулях, та периферичний, розташований на різних рівнях хребетного стовпа. Центральний посилає імпульс другорядному, а він, своєю чергою, клітинам скелетної мускулатури. Вид БАС буде відрізнятися залежно від центру, де передача від моторних нейронів блокується.

На ранній стадії клінічного перебігу ознаки однаково виявляються незалежно від виду: спазми, оніміння, гіпотонус м'язів, слабкість рук та ніг. До загальної симптоматики належить:

1. Епізодична поява крампі (болючі скорочення) на ураженому відділі.
2. Поступове поширення атрофії попри всі ділянки тіла.
3. Розлад рухової функції.

Види хвороби протікають без втрати чутливих рефлексів.

Попереково-крижова форма

Є проявом мієлопатії (руйнування спинного мозку), обумовленої загибеллю периферичних нейронів, розташованих у крижовому відділі хребта (передніх рогів). Синдром БАС супроводжується симптомами:

1. Слабкість однієї, потім обох нижніх кінцівок.
2. Недостатність сухожильних рефлексів.
3. Формування початкової атрофії м'язів, що візуально визначається зменшенням маси («усихання»).
4. Хвилястими фасцікуляціями.

У процес залучаються верхні кінцівки з тими самими проявами.

Шийно-грудна форма

Синдром характеризується загибеллю аксонів другорядних нейронів, розташованих у верхньому відділі хребта, що призводить до прояву ознак:

• зниження тонусу в одному пензлі, через проміжок часу патологічний процес поширюється на другу;
• відзначається атрофія м'язів, що супроводжується парезами, фасцікуляцією;
• фаланги деформуються, набуваючи вигляду «мавпячої кисті»;
• виявляються стопові ознаки, що характеризуються зміною рухової функції, атрофія м'язів відсутня.

Симптомом ураження шийного відділу є постійно нахилена голова вперед.

Бульбарна форма

Цей різновид синдрому відрізняється важким клінічним перебігом, відмирають мотонейрони в корі великих півкуль. Тривалість життя пацієнтів із цією формою не перевищує п'яти років. Дебют супроводжується:

• порушенням функції артикуляції, мовного апарату;
• фіксацією мови у певному положенні, їм важко ворушити, відзначається ритмічне посмикування;
• мимовільними судомами мімічних м'язів;
• дисфункцією ковтального акта через спазми у стравоході.

Прогресія латерального аміотрофічного склерозу бульбарного вигляду формує повну атрофію лицевих та шийних м'язів.Пацієнт не може самостійно відкрити рота для прийому їжі, втрачаються комунікативні можливості, здатність чітко вимовляти слова. Підвищується блювотний та щелепний рефлекс. Часто захворювання протікає і натомість мимовільного сміху чи сльозотечі.

Висока форма

Цей різновид БАС починається з ураження центральних нейронів, в процесі розвитку охоплює периферичні. Пацієнти з високою формою синдрому не доживають до стадії паралічу, тому що швидко відмирають м'язи серця та органів дихання, на уражених місцях утворюються абсцеси. Людина неспроможна самостійно рухатися, атрофія охоплює всю скелетну мускулатуру. Парези призводять до неконтрольованої дефекації та сечовипускання.

Стан посилюється постійним прогресуванням синдрому, на термінальній фазі дихальний акт неможливий, потрібна вентиляція легень за допомогою спеціального апарату.

Причини виникнення

Синдром бічного аміотрофічного склерозу здебільшого протікає з невизначеним генезом. У 10% пацієнтів із цим діагнозом причиною розвитку стала передача аутосомно-домінантним шляхом мутованого гена від попереднього покоління. Етіологією формування захворювання може стати низка факторів:

1. Інфекційна поразка головного, спинного мозку стійким маловивченим нейротропним вірусом.
2. Недостатнє надходження вітамінів (гіповітаміноз).
3. Спровокувати синдром БАС у жінок здатна вагітність.
4. Розростання онкологічних клітин у легенях.
5. Шунтування шлунка.
6. Хронічна форма остеохондрозу шийного відділу.

До групи ризику потрапляють люди, які постійно контактують із концентрованими хімічними речовинами, важкими металами (свинець, ртуть).

Діагностичні дослідження

Обстеження передбачає диференціювання синдрому БАС від хвороби БАС. Самостійна патологія протікає без порушення внутрішніх органів, розумових здібностей, чутливих рефлексів. Для адекватного лікування необхідно шляхом діагностики виключити хвороби зі схожою симптоматикою:

• спинальні краніовертебральні аміотрофії;
• залишкові явища поліомієліту;
• злоякісну лімфому;
• парапротеїнемію;
• ендокринопатію;
• шийну цервікальну мієлопатію із синдромом БАС.

Діагностичні заходи для визначення захворювання передбачають проведення:

• рентгенографії грудної клітки;
• магнітно-резонансної томографії спинного, головного мозку;
• електрокардіограми;
• електронейрографія;
• дослідження рівня функціонування щитовидної залози;
• цереброспінальної, люмбальної пункції;
• генетичного аналізу виявлення мутації;
• спірограми;
• лабораторне дослідження у крові показника білка, ШОЕ, креатинфосфокінази, сечовини.

Ефективні методи лікування

Повністю позбавитися хвороби неможливо, у Росії немає запатентованого препарату, що дозволяє зупинити клінічний розвиток. У європейських країнах для уповільнення поширення м'язової атрофії застосовується "Рілузол". Завдання засобу - пригнічення вироблення глутамату, висока концентрація якого ушкоджує нейрони мозку. Проведені випробування показали, що пацієнти, які приймають ліки, живуть трохи довше, але помирають від дихальної недостатності.

Лікування має симптоматичний характер, основним завданням терапії є підтримання якості життя, продовження здатності самообслуговування. У процесі розвитку синдрому поступово уражається мускулатура органів, відповідальних дихальний акт.Кисневу недостатність компенсує апарат BIPAP, IPPV, що використовується вночі. Устаткування полегшує стан пацієнта, воно нескладне у застосуванні та використовується в домашніх умовах. Після повної атрофії дихальної системи хворого переводять на стаціонарний апарат вентиляції легень (НДВЛ).

Консервативне лікування симптомів сприяє:

1. Купірування судом «Карбамазепіном», «Тізанілом», «Фенітоїном», «Ізоптином», «Баклофеном», ін'єкцією сульфат хініну.
2. Нормалізації обмінних процесів у м'язовій масі антихолінестеразними засобами («Берлітіон», «Еспа-Ліпон», «Глутоксим», Липоєва кислота, «Кортексин», «Елькар», «Лівокарнітин», «Прозерин», «Калімін», «Піридостигмін» Мільгамма», «Тіогамма», Вітаміни групи В А, Е, З).
3. Зняття фасцікуляції («Еленіум», «Сірдалуд», «Сібазон», «Діазепам», «Мідокалм», «Баклосан»).
4. Поліпшення ковтальної функції (Прозерин, Галантамін).
5. Усунення больового синдрому аналгетиком «Флуоксетин» з подальшим переведенням пацієнта на морфіни.
6. Нормалізації кількості слини «Бускопаном».
7. Збільшення м'язової маси «Ретаболілом».
8. Зняття психічних відхилень антидепресантами ("Паксіл", "Сертралін", "Амітриптілін", "Флуоксетин").

При необхідності призначається антибактеріальна терапія антибіотиками "Фторхінол", "Цефалоспорин", "Карбапенем". Також до курсу лікування включаються препарати ноотропної дії: «Ноотропіл», Пірацетам», «Церебролізин».

Пацієнти з синдромом БАС потребують спеціальних пристроїв для полегшення життя, серед яких:

• автоматизований візок для пересування;
• крісло, обладнане біотуалетом;
• комп'ютерна програма мовного синтезу;
• ліжко з підйомним механізмом;
• пристрій взяття потрібного предмета;
• ортопедичний набір (шийний комір, шини).

При догляді за хворим приділяється увага раціону, в їжі має бути достатня кількість мінералів та вітамінів. Страви рідкої консистенції, овочі протерті. Годування здійснюється через зонд, у важких випадках показано встановлення гастростоми.

Прогноз

Синдром латерального аміотрофічного склерозу відноситься до тяжких захворювань. Прогноз ускладнюється відсутністю специфічних препаратів та швидкою прогресією аномалії. Стан пацієнта залежить від форми та можливості усунення симптоматики. Фатальний результат настає у будь-якому разі, але якщо попереково-крижовий синдром досягає бульбарної форми, тривалість життя становить не більше двох років. У разі генетичної мутації розвиток аномалії не настільки стрімкий, при належному догляді людина зможе прожити до 12 років з моменту дебюту БАС.

Симптоми БАС

Прогресуюча м'язова слабкість у ногах призводить до неможливості хворого пересуватися самостійно.

Щоб з'ясувати, які клінічні прояви можуть мати хвороба Шарко, слід зрозуміти, що таке центральний і периферичний мотонейрони.

Центральний мотонейрон розташовується у корі великих півкуль. Якщо він уражається, то розвивається м'язова слабкість (парез) у поєднанні з підвищенням м'язового тонусу, посилюються рефлекси, які перевіряються неврологічним молоточком при огляді, з'являються патологічні симптоми (специфічна реакція кінцівок на певні подразнення стопи, наприклад, розгинання 1-го подразнення пальця зовнішнього краю стопи та ін).

Периферичний мотонейрон розташовується в стовбурі мозку і різних рівнях спинного мозку (шийний, грудний, попереково-крижовий), тобто. нижче за центральний.При дегенерації цього мотонейрону також розвивається м'язова слабкість, але вона супроводжується зниженням рефлексів, зниженням м'язового тонусу, відсутністю патологічних симптомів та розвитком атрофії м'язів, що іннервуються цим мотонейроном.

Центральний мотонейрон передає імпульси периферичному, а той – м'яза, і м'яз у відповідь скорочується. У випадку з БАС на якомусь із етапів передача імпульсу блокується.

При бічному аміотрофічному склерозі можуть уражатися і центральний, і периферичний мотонейрон, причому в різних поєднаннях і на різних рівнях (наприклад, є дегенерація центрального мотонейрону і периферичного на шийному рівні або тільки периферичного на попереково-крижовому рівні на початку захворювання). Саме від цього залежить, які симптоми будуть у хворого.

Виділяють такі форми БАС:

• попереково-крижова;
• шийно-грудна;
• бульбарна: при ураженні периферичного мотонейрону у стовбурі головного мозку;
• Висока: при ураженні центрального мотонейрону.

Ця класифікація заснована на визначенні переважних ознак ураження якогось із нейронів на початку захворювання. У міру існування хвороби вона втрачає свою значущість, тому що в патологічний процес залучаються нові і нові мотонейрони на різних рівнях. Але такий поділ відіграє роль у встановленні діагнозу (а чи БАС це взагалі?) та визначенні прогнозу для життя (скільки, ймовірно, залишилося жити хворому).

Загальними симптомами, характерними для будь-якої форми бічного аміотрофічного склерозу, є:

• суто рухові порушення;
• відсутність чутливих розладів;
• відсутність розладів з боку органів сечовипускання та дефекації;
• неухильне прогресування хвороби із захопленням нових м'язових масивів аж до повної знерухомленості;
• наявність періодичних хворобливих судом у уражених частинах тіла, їх називають крампи.

Попереково-крижова форма

При цій формі захворювання можливо два варіанти:

• хвороба починається тільки з ураження периферичного мотонейрону, розташованого в передніх рогах попереково-крижового відділу спинного мозку. В цьому випадку у хворого розвивається м'язова слабкість в одній нозі, потім вона з'являється і в іншій, знижуються сухожильні рефлекси (колінний, ахіллів), знижується тонус м'язів у ногах, поступово формуються атрофії (це виглядає як схуднення ніг, як «усихання») . Одночасно з цим у ногах спостерігаються фасцікуляції – мимовільні м'язові посмикування з невеликою амплітудою (хвилі м'язів, м'язи ворушаться). Потім у процес залучаються м'язи рук, у яких також знижуються рефлекси, утворюються атрофії. Процес іде вище – залучається бульбарна група мотонейронів. Це призводить до появи таких симптомів, як порушення ковтання, змазаність та нечіткість мови, гугнявий відтінок голосу, витончення мови. Виникають поперхування при їді, починає відвисати нижня щелепа, з'являються проблеми з жуванням. Мовою також бувають фасцікуляції;
• на початку хвороби виявляються ознаки одночасного ураження центрального та периферичного мотонейронів, що забезпечують рухи в ногах. При цьому слабкість у ногах поєднується із підвищенням рефлексів, підвищенням м'язового тонусу, атрофіями м'язів. З'являються патологічні стопні симптоми Бабінського, Гордона, Шеффера, Жуковського та інших. Потім аналогічні зміни виникають у руках. Потім залучаються і мотонейрони мозку. З'являються порушення мови, ковтання, жування, посмикування в мові.Приєднуються насильницький сміх та плач.

Шийно-грудна форма

Також може дебютувати двома способами:

• ураження лише периферичного мотонейрону – з'являються парези, атрофії та фасцікуляції, зниження тонусу в одному кисті. Через кілька місяців ті ж симптоми виникають і в іншій кисті. Кисті рук набувають вигляду «мавпячої лапи». Одночасно в нижніх кінцівках виявляють підвищення рефлексів, патологічні знаки без атрофій. Поступово м'язова сила знижується і в ногах, процес залучається бульбарний відділ головного мозку. І тоді приєднуються нечіткість мови, проблеми з ковтанням, парези та фасцікуляції мови. Слабкість у м'язах шиї проявляється звисанням голови;
• одночасне ураження центрального та периферичного мотонейронів. У руках одночасно присутні атрофії та підвищені рефлекси з патологічними кистьовими ознаками, у ногах – підвищення рефлексів, зниження сили, патологічно стопні симптоми за відсутності атрофій. Пізніше уражається бульбарний відділ.

Бульбарна форма

При цій формі захворювання першими симптомами при ураженні периферичного мотонейрону в стовбурі мозку стають розлади артикуляції, поперхування прийому їжі, гугнявість голосу, атрофія та фасцікуляції язика. Рухи мови утруднені. Якщо вражений і центральний мотонейрон, то до цих симптомів приєднуються і підвищення глоткового та нижньощелепного рефлексів, насильницький сміх та плач. Підвищується блювотний рефлекс.

У руках у міру прогресування хвороби формується парез з атрофічними змінами, підвищенням рефлексів, підвищенням тонусу та патологічними стопними ознаками. Аналогічні зміни виникають і в ногах, але дещо пізніше.

Висока форма

Це різновид бічного аміотрофічного склерозу, коли захворювання протікає з переважним ураженням центрального мотонейрону. При цьому у всіх м'язах тулуба та кінцівок формуються парези з підвищенням м'язового тонусу, патологічними симптомами.

За високої форми, крім рухових порушень, з'являються розлади у психічній сфері: порушується пам'ять, мислення, показники інтелекту знижуються. Іноді ці порушення досягають рівня деменції (недоумства), але це буває в 5% випадків всіх випадків бічного аміотрофічного склерозу.

Бульбарна та висока форми БАС є прогностично несприятливими. Хворі з таким початком захворювання мають меншу тривалість життя в порівнянні з шийно-грудною та попереково-крижової формами.

Якими б не були перші прояви захворювання, воно неухильно прогресує. Парези у різних кінцівках призводять до порушення здатності самостійно пересуватися, обслуговувати себе. Залучення в процес дихальної мускулатури призводить спочатку до появи задишки при фізичному навантаженні, потім задишка турбує вже у спокої, з'являються епізоди гострої нестачі повітря. У термінальних стадіях самостійне дихання просто неможливе, хворим потрібна постійна штучна вентиляція легень.

У поодиноких випадках у фіналі хвороби можуть приєднуватися порушення сечовипускання у вигляді затримки або нетримання сечі. При БАС досить рано розвивається імпотенція.

У зв'язку з порушенням жування та ковтання, атрофіями м'язів хворі сильно втрачають у вазі. Атрофії м'язів виявляють, вимірюючи кола кінцівок у симетричних місцях. Якщо різниця між правою та лівою стороною більше 1,5 см, це говорить про наявність атрофії.Больовий синдром при БАС пов'язаний із тугорухливістю суглобів через парези, тривалу знерухомленість уражених частин тіла, крампи.

Оскільки при БАС порушується герметичність ротової порожнини, нижня щелепа і голова звисають, це супроводжується постійною слинотечею, що дуже неприємно для хворого (особливо, якщо врахувати, що, в більшості випадків, здоровий глузд і адекватне сприйняття свого стану зберігаються аж до термінальної стадії хвороби ), Складається враження психічно хворої людини. Цей факт сприяє формуванню депресії.

БАС супроводжується вегетативними розладами: підвищеною пітливістю, сальністю шкіри обличчя, зміною забарвлення шкіри, кінцівки стають холодними на дотик.

Тривалість життя хворого на БАС становить за різними даними від 2 до 12 років, проте понад 90% хворих помирають протягом 5 років від моменту постановки діагнозу. У термінальну стадію хвороби хворі повністю прикуті до ліжка, подих підтримується за допомогою апарату штучної вентиляції легень. Причиною загибелі таких хворих може стати зупинка дихання, приєднання ускладнень як пневмонії, тромбоемболії, інфікування пролежнів з генералізацією інфекції.

Принципи діагностики

У всьому світі для встановлення діагнозу БАС потрібна сукупність ознак:

• клінічні симптоми ураження центрального мотонейрону (патологічні кистьові та стопні симптоми, підвищення сухожильних рефлексів, підвищення м'язового тонусу);
• неухильне прогресування хвороби із залученням нових м'язових масивів.

Особлива роль відводиться виключенню інших захворювань, які можуть бути симптомами, схожими на БАС.

При підозрі на бічний аміотрофічний склероз після ретельного збору скарг, анамнезу та неврологічного огляду хворому показано:

• електроміографія (ЕМГ);
• магнітно-резонансна томографія (МРТ);
• лабораторні аналізи (визначення концентрації КФК, АлАТ, АсАТ, вміст креатиніну);
• дослідження ліквору (спинно-мозкової рідини);
• молекулярно-генетичний аналіз

Для діагностики бічного аміотрофічного склерозу використовується голчаста ЕМГ. при ЕМГ. При цьому слід знати, що і у здорових людей можуть бути виявлені потенціали фасцікуляцій, але вони відрізняються за рядом ознак від патологічних (що можна визначити за ЕМГ).

МРТ головного та спинного мозку використовується в діагностиці з метою виявлення захворювань, які можуть «симулювати» симптоми БАС, але при цьому є виліковними, на відміну від БАС. (шляхи, що пов'язують центральний мотонейрон із периферичним).

При БАС у крові спостерігається підвищення вмісту КФК (креатинфосфокінази) у 2-9 разів у порівнянні з нормою. Це фермент, який виділяється при розпаді м'язових волокон.

У лікворі при БАС трохи підвищується вміст білка (до 1 г/л).

Молекулярно-генетичний аналіз може виявити мутацію гена у 21 хромосомі, відповідального за супероксиддисмутазу-1. Це найбільш інформативний метод із усіх лабораторних аналізів.

Лікування

На жаль, бічний аміотрофічний склероз є невиліковним захворюванням. Т. е. на сьогоднішній день немає жодного способу уповільнити (або зупинити) прогресування хвороби на тривалий термін.

Поки що синтезований єдиний препарат, який достовірно продовжує життя хворим з БАС. Ця речовина, що запобігає викиду глутамату, — рілузол. Його необхідно приймати по 100 мг на добу постійно. Проте Рілузол у середньому збільшує тривалість життя лише на 3 місяці. В основному він показаний хворим, у яких захворювання існує менше 5 років, із самостійним диханням (обсяг форсованої життєвої ємності легень становить не менше 60%). При його призначенні слід враховувати побічну дію як лікарський гепатит. Тому хворі, які отримують рілузол, повинні 1 раз на 3 місяці перевіряти функцію печінки.

Усім хворим, які страждають на БАС, показана симптоматична терапія. Її мета – полегшити страждання, покращити якість життя, звести до мінімуму необхідність у сторонньому догляді.

Симптоматичне лікування потрібне при таких порушеннях:

• при фасцікуляціях, крампі – Карбамазепін (Фінлепсин), Баклофен (Ліорезал), Сірдалуд (Тізанідин);
• для покращення метаболізму м'язів – Берлітіон (Еспа-Ліпон, Липоєва кислота), Карнітін (Елькар), Левокарнітин;
• при депресіях - Флуоксетін (Прозак), Сертралін (Золофт), Амітріптілін;
• для покращення метаболізму в нейронах - комплекси вітамінів групи В (Мільгамма, Комбіліпен та ін);
• при слинотечі - Атропін закопувати в рот, Амітриптілін в таблетках приймати внутрішньо, механічне очищення ротової порожнини, використання портативних відсмоктувачів, ін'єкції ботулотоксину в слинні залози, опромінення слинних залоз.

Багато симптомів при бічному аміотрофічному склерозі вимагають немедикаментозних методів впливу.

Коли у хворого з'являються труднощі з ковтанням їжі, необхідно перейти на харчування протертими та перемеленими стравами, використовувати суфле, пюре, напіврідкі каші. Після кожного прийому їжі слід проводити санацію ротової порожнини. Якщо прийом їжі стає настільки утрудненим, що хворий змушений приймати порцію їжі більше 20 хвилин, якщо не може випити за добу більше 1 л рідини, а також при прогресуючому зменшенні маси тіла більш ніж на 2% на місяць, то в цьому випадку слід подумати проведення черезшкірної ендоскопічної гастростомії. Це операція, після якої їжа надходить до організму через трубку, виведену в область живота. Якщо хворий не згоден на проведення такої операції, а прийом їжі стає неможливим взагалі, тоді необхідно перейти на зондове харчування (через рот в шлунок вставляють зонд, по якому вливають їжу). Можливе використання парентерального (внутрішньовенного) або ректального (через пряму кишку) харчування. Ці методи дозволяють хворим не загинути з голоду.

Порушення мови значно ускладнює соціальну адаптацію хворого. Згодом може ставати настільки нерозбірливою, що словесний контакт просто неможливий. У цьому випадку допомагають електронні друкарські машинки. За кордоном використовують комп'ютерні системи набору символів сенсорними датчиками, що знаходяться на очних яблуках.

Для запобігання тромбозу глибоких вен нижніх кінцівок хворий повинен користуватися еластичними бинтами. З появою інфекційних ускладнень показані антибіотики.

Двигуни частково можна скоригувати використанням спеціальних ортопедичних пристосувань. Для підтримки ходьби застосовують ортопедичне взуття, тростини, ходунки, а згодом і коляски. При звисанні голови користуються напівжорстким або жорстким головоутримувачем. У пізніх стадіях хвороби хворий потребує функціонального ліжка.

Одним із найбільш серйозних симптомів при БАС є порушення дихання. Коли показники вмісту кисню в крові падають до критичних та розвивається виражена дихальна недостатність, тоді показано використання апаратів періодичної неінвазивної вентиляції. Вони можуть застосовуватися хворим удома, проте, зважаючи на свою дорожнечу, є малодоступними. Якщо потреба у втручанні у процес дихання перевищує 20 годин на добу, тоді хворому показано трахеостомію та штучну вентиляцію легень (ШВЛ). Момент, коли хворий починає потребувати ШВЛ критичний, оскільки свідчить про летальний кінець, що наближається. Питання переведення хворого на ШВЛ дуже складне з погляду медичної етики. Ця маніпуляція зберігає життя на якийсь час, але водночас і продовжує страждання, адже хворі на БАС дуже довго зберігають свідомість.

Бічний аміотрофічний склероз - важке неврологічне захворювання, яке на сьогоднішній день не залишає ніяких шансів для хворого. Дуже важливо не помилитись із діагнозом. Ефективного лікування цього захворювання поки що не існує.Весь комплекс заходів, як медичних, і соціальних, реалізованих у разі БАС, має бути спрямований забезпечення максимально повноцінного життя хворого.

Перший медичний канал, лекція на тему «Бічний аміотрофічний склероз». Читає Левицький Гліб Миколайович

Що таке бічний аміотрофічний склероз?

Бічний аміотрофічний склероз (БАС) є дуже серйозним захворюванням центральної та периферичної нервової системи. Він відомий вже понад 100 років і зустрічається у всьому світі.

Причина її виникнення невідома, крім рідкісних спадкових форм. Абревіатура бічного аміотрофічного склерозу (БАС) не має нічого спільного з розсіяним склерозом, це дві абсолютно різні хвороби.

БАС щорічно виявляється у кожного другого зі 100 000 осіб. Захворювання зазвичай починається віком від 50 до 70 років, але рідко вражає молодих людей. Чоловіки хворіють частіше, ніж жінки (1,6:1). Частота БАС у світі з кожним роком зростає. Рівень захворюваності в різних пацієнтів сильно різниться, тривалість життя скорочується.

Бічний аміотрофічний склероз впливає майже винятково на рухову нервову систему. Відчуття дотику, болю і температури, зору, слуху, нюху та смаку, функції сечового міхура та кишечника залишаються нормальними у більшості випадків. У деяких пацієнтів можуть спостерігатися слабкі розумові здібності, які зазвичай виявляються лише за певних обстеженнях, але серйозні прояви зустрічаються рідко.

Моторна система, яка контролює наші м'язи та рухи, захворює як у її центральному («верхній мотонейрон» у мозку та пірамідному тракті), так і в його периферичних частинах («нижній мотонейрон» у стовбурі головного мозку та спинному мозку з руховими нервовими волокнами до м'язів).

Захворювання рухових нервових клітин у спинному мозку та їх відростки до мускулатури, призводить до мимовільних посмикувань м'язів (фасцикуляція), м'язової атрофії (атрофії) та м'язової слабкості (парези) на руках та ногах та у дихальних м'язах.

Коли уражаються рухові нервові клітини в стовбурі мозку, мова, жувальні та ковтальні м'язи послаблюються. Ця форма БАС також називається прогресуючим бульбарним паралічем.

Хвороба рухових нервових клітин у корі головного мозку та зв'язування його зі спинним мозком призводить до паралічу м'язів, так і до підвищення м'язового тонусу (спастичний параліч) зі збільшенням рефлексів.

Бічний аміотрофічний склероз (БАС) прогресує швидко і невблаганно протягом кількох років. На сьогоднішній день лікування немає, причина значною мірою невідома. Захворювання починається у дорослому віці, як правило, між 40-ою та 70-ою роком життя. Регресування варіюються в залежності від швидкості прогресування та порядку симптомів та втрати функції. Тому надійний прогноз кожному за окремого пацієнта дати неможливо.

Бічний аміотрофічний склероз досі є одним із найсмертельніших захворювань людини. Зокрема, це висуває величезні вимоги до хворих пацієнтів, а також до їхніх родичів та турботливих лікарів: хвора людина відчуває поступове зниження її м'язової сили з повною інтелектуальною цілісністю. Члени сім'ї вимагають величезної кількості терпіння та співчуття.

Причини та фактори ризику

Як нервове захворювання, бічний аміотрофічний склероз відомий давно, проте причини захворювання досі значною мірою не вивчені. Хвороба виникає як внаслідок спадкової схильності, так і спонтанно. Більшість випадків все ж таки відбувається спонтанно.

Кожна 100 страждаючих БАС має спадкову або знову мутацію, що виникає, в певному гені, яка важлива для клітинного метаболізму.

Це перешкоджає утворенню ферменту, який видаляє вільні радикали кисню у клітині. Невіддалені радикали можуть завдати значної шкоди нервовим клітинам, заважаючи передачі команд м'язам - в результаті м'язова слабкість і, нарешті, повний параліч.

Форми БАС

Є 3 різні форми БАС:

• Сімейна форма: хвороба передається через гени (C9ORF72-ген).
• Спорадична форма: причина захворювання невідома.
• Ендемічна форма: БАС зустрічається набагато частіше, також з незрозумілих причин.

Симптоми бічного аміотрофічного склерозу

Перші симптоми можуть виникати у різних місцях в окремих пацієнтів. Наприклад, м'язова атрофія і слабкість можуть виявлятися тільки в м'язах передпліччя та кистей на одній стороні тіла, перш ніж вони поширяться на протилежний бік та на ноги.

Рідкісні ознаки починають проявлятися спочатку в м'язах гомілки і стопи або в м'язах плеча і стегна.

У деяких пацієнтів перші симптоми виникають в області мови, жування та ковтання м'язів (бульбарний параліч). Дуже рідко перші симптоми виражаються у вигляді спастичних паралічів. Навіть на ранніх стадіях БАС хворі часто скаржаться на мимовільне посмикування м'язів (фасцикуляція) та хворобливі м'язові спазми.

Як правило, хвороба поступово поступово поступово поступається протягом багатьох років, поширюється на інші області тіла і скорочує тривалість життя. Однак відомі і дуже повільні випадки розвитку хвороби протягом 10 років та більше.

Ускладнення

БАС як хронічне прогресуюче захворювання викликає проблеми з диханням у більшості пацієнтів. Вони викликані ураженням 3 різних груп м'язів: вдихальні та видихальні м'язи та м'язи горла/гортані (бульбарна мускулатура).

Наслідки ураження вдихальних м'язів, головного м'яза діафрагми — недостатня вентиляція легень (альвеолярна гіповентиляція). Внаслідок цього рівень вуглекислого газу в крові збільшується, а вміст кисню в крові знижується.

Слабкість м'язів видиху - Насамперед черевних м'язів - призводить до послаблення кашляючого імпульсу. Існує небезпека накопичення секреції в дихальних шляхах з частковим повним їх закриттям (ателектаз) або вторинною інфекцією внаслідок колонізації компонентів легень, що погано вентилюються, бактеріями.

У пацієнтів із бічним аміотрофічним склерозом регулярно слабкий напад кашлю, якщо уражені одна або кілька груп м'язів, описаних вище. Наслідки - Нагромадження секрецій в дихальних шляхах, інфекції, задишка та задуха.

Діагностика БАС

Відповідальним за постановку діагноз є невролог (фахівець із нервових захворювань). Пацієнт спочатку оглядається клінічно, зокрема, повинні оцінюватися м'язи з погляду м'язового тонусу, сили та фасцікуляцій.

Також важлива оцінка мови, ковтання та дихальної функції. Повинні бути перевірені рефлекси пацієнта.Крім того, необхідно досліджувати інші функції нервової системи, які зазвичай не торкаються бічним аміотрофічним склерозом, щоб виявити схожі, але причинно різні захворювання та уникнути помилкового діагнозу.

Важливим додатковим обстеженням захворювання є електроміографія (ЕМГ), яка може довести ураження периферичної нервової системи. Великі дослідження швидкості нервової провідності дають додаткову інформацію.

Крім того, необхідні аналізи крові, сечі і при початковому діагнозі в основному цереброспінальної рідини (ліквору). Різні діагностичні дослідження (магнітно-резонансна томографія чи рентген) також є частиною діагностики. По суті, додатковий діагноз повинен виключати інші типи захворювань, наприклад, запальні або імунологічні процеси, які можуть бути дуже схожі на БАС, але можуть бути більш виліковними.

Варіанти лікування бічного аміотрофічного склерозу

Оскільки причина виникнення БАС ще не відома, немає причинно-наслідкової терапії, яка могла б зупинити чи вилікувати хворобу.

Знову і знову ефективність нових ліків, які мають затримувати перебіг хвороби, ретельно вивчаються та тестуються. Перший препарат Рілузолвикликає помірне збільшення тривалості життя.

Цей препарат зменшує шкідливу дію клітин глутамату нерва. Перший рецепт цих препаратів повинен, якщо можливо, бути виписаний неврологом, який має досвід лікування БАС. Інші препарати знаходяться на різних стадіях клінічних випробувань і можуть бути схвалені протягом кількох років.

Крім того, існує низка методів лікування, орієнтованих на симптоми, які можуть полегшити ознаки бічного аміотрофічного склерозу та покращити якість життя постраждалих. На передньому плані стоїть фізіотерапевтичне лікування. Основна увага приділяється підтримці та активації функціонуючих м'язів, терапії скорочення м'язів та пов'язаних із цим обмежень рухливості суглобів.

Цілі лікування

Основна мета терапії при БАС полягає в тому, щоб пом'якшити ускладнення та наслідки захворювання як частину доступних варіантів за допомогою відповідних концепцій лікування та якомога довше зберігати самостійність у повсякденному житті постраждалих людей.

Методи та цілі терапевтичного лікування засновані на результатах та індивідуальній ситуації пацієнта. Також зверніть увагу на поточну стадію захворювання. В основі терапії лежать індивідуальні можливості постраждалої людини.

Фізіотерапія БАС

Перебіг захворювання при БАС дуже відрізняється з точки зору тяжкості, тривалості та симптомів, і становить особливу проблему для хворих та терапевтів.

Курс може змінюватись від швидкого прогресування за допомогою респіраторної допомоги протягом декількох місяців до повільного прогресування протягом декількох років. Залежно від того, які рухові нервові клітини пошкоджені, можуть бути компоненти спастичного руху, але це також можуть бути прояви млявого паралічу.

Всі ці симптоми можуть відрізнятися у різних частинах тіла. Іноді трапляється, що пацієнт все ще може ходити, але м'язи плеча та передпліччя демонструють майже повний параліч (синдром чужої руки).

Інші форми характеризуються висхідним паралічем мускулатури, починаючи з нижніх кінцівок до тулуба, верхніх кінцівок, шиї та голови.З іншого боку, бульбарна форма БАС починається з порушення ковтання та мови. Сенсорні та вегетативні функції зазвичай залишаються у вертикальному та неушкодженому стані.

Складність та багаторівневий характер індивідуального перебігу захворювання потребує широкого спектру спеціальних знань, а також ретельного вивчення механізмів БАС.

Оскільки наступні обмеження навряд чи можуть бути спеціально передбачені, завжди потрібна стала критична оцінка змісту обраної терапії. Використання різних терапевтичних методів для роботи м'язів, полегшення болю, розслаблення, стимулювання дихання та відповідного допоміжного забезпечення може дати пацієнтові можливість зробити своє повсякденне життя якомога тривалішим.

Логопедія

На додаток до фізіотерапії, вона також включає логопедичну терапію. Течія захворювання вимагає ретельного медичного і терапевтичного спостереження для адекватного протидії виникаючих проблем. Таким чином, інтенсивна міждисциплінарна співпраця терапевтів виправдовує себе.

Логопедична терапія необхідна

Трахеотомія при аміотрофічному бічному склерозі (БАС)

Пацієнти, які страждають на БАС, можуть стикатися з повсякденними та специфічними для захворювання надзвичайними ситуаціями.

Майже всі надзвичайні ситуації впливають на дихальну систему пацієнтів. Вже існуюча слабкість м'язів вдиху та видиху, а також м'язів горла та гортані (бульбарної мускулатури) різко та значно посилюється за рахунок додаткового погіршення дихального фактора.

Прикладом цього є інфекція нижніх дихальних шляхів, яка призводить до нападів ядухи, бронхіальної обструкції та необхідності штучної вентиляції за допомогою секреторної інфільтрації за наявності раніше існуючої слабкості кашлю.

Навіть такі операції, як у ділянці живота, можуть призвести до гострої дихальної недостатності та відновлення штучного дихання після закінчення анестезії.

Терапія у надзвичайних ситуаціях, пов'язана з дихальною системою, пропонують різні варіанти лікування: введення кисню може зменшити респіраторний дистрес, при пневмонії антибіотики та загальні фізіотерапевтичні заходи для ослаблення секреції та видалення секреції.

Особливо при ослабленому кашлі може знадобитися висмоктування патологічного секрету з дихальних шляхів - просто через катетер або за допомогою бронхоскопії. Часто буває необхідним прийом ліків від респіраторних розладів та симптомів тривоги. Опіати (наприклад, Морфін) та транквілізатори (наприклад, Тавор®) підходять для цього. Незважаючи на всі ці заходи, штучне подих іноді неминуче.

Штучне дихання - Комплекс заходів, спрямованих на підтримку обороту повітря через легені у людини, що перестала дихати.

Неінвазивна вентиляція за допомогою лицьової маски є гарною альтернативою до інвазивної вентиляції, оскільки природні дихальні шляхи пацієнта залишаються недоторканими. Проте це може бути неможливо, особливо при паралічі м'язів глотки. Інтубація з наступним штучним диханням часто проводиться без дозволу пацієнта та рідко за явним бажанням пацієнта.

В результаті основного захворювання, спроби постійно виймати вентиляційну трубу зазвичай закінчуються невдачею, що призводить до відновлення штучної вентиляції та подальшої трахеотомії.

Якщо уражені дихальні м'язи, така надзвичайна ситуація може статися несподівано раптово. Часто немає попереджувальних симптомів, які вказують на повільне погіршення респіраторної ситуації.

Для лікарів важливо обговорити можливе виникнення таких надзвичайних ситуацій з пацієнтом та його родичами під час обстеження під час постановки діагнозу та спільно визначити процедуру, наприклад, на основі бажання хворого: лікарі уточнять чи слід проводити вентиляційну терапію на додаток до медичного лікування.

Однак трахеостомія також є можливим варіантом при симптоматичному лікуванні БАС. Блокування канюлі в трахеї може значно знизити частоту та тяжкість перенесення матеріалу із шлунково-кишкового тракту (так звана аспірація).

Якщо вентиляція необхідна через слабкість дихального насоса, усувається проблема витоків і точок тиску, наприклад, на переніссі, яка виникає з різною частотою при проведенні неінвазивної вентиляції маскою і може бути причиною обмеженої ефективності неінвазивної вентиляції.

Можливими показаннями для трахеотомії – з наступною вентиляцією або без неї - є, відповідно, повторні важкі аспірації, часто у поєднанні з ослабленим кашлем, або відмова неінвазивної вентиляції у разі слабкості дихального насоса. В обох ситуаціях трахеотомія є плановою процедурою, для якої переваги та недоліки мають бути детально обговорені заздалегідь із пацієнтом та його родичами.

Очевидними перевагами є зменшення аспірації і зазвичай безпроблемна інвазивна вентиляція через трахеостомічну трубку - за даними це часто призводить до продовження життя. Це компенсується недоліками, такими як необхідність інтенсивного контролю під час інвазивної вентиляції, частої аспірації та значного збільшення зусилля догляду.

Як правило, вимоги догляду за хворими з бічним аміотрофічним склерозом не можуть бути виконані тільки родичами, тому необхідно проконсультуватися з медсестрами, які мають досвід роботи в галузі респіраторної допомоги.

Грунтуючись на досвіді понад 200 пацієнтів з БАС, які потребують офіційної терапії, свідомо обрали трахеостомію лише

Ситуація особливо проблематична, коли пацієнт інтубований у контексті надзвичайної ситуації або, наприклад, після операції, дихальна трубка не може бути видалена, і тоді проводиться трахеостомія.

Залежно від тяжкості захворювання рішення має бути знайдено індивідуально в інтенсивних бесідах з пацієнтом та його родичами. з урахуванням релігійних/етичних аспектів: організація домашнього догляду з інвазивною вентиляцією, спроба перейти на неінвазивну вентиляцію у поєднанні з керуванням секрецією або припинення вентиляції.

Харчування

Особливо у бульбарній формі, при якій можуть виникнути перші труднощі з жуванням та ковтанням, важливо мати можливість забезпечити достатнє та збалансоване харчування. Це можна зробити, налаштувавши вибір продуктів харчування.

На ринку доступні різні харчові добавки та додаткові напої, що містять необхідну кількість енергії (калорій), вітамінів, мінералів. Харчування також є важливою складовою терапії, щоб через недоїдання не спровокувати додаткову втрату сил у хворого.