Ознаки карликовості у дітей до року: симптоми, діагностика, лікування.

Карликовий, або маленький ріст - причини появи, при яких захворюваннях виникає, діагностика та способи лікування

ВАЖЛИВО!

Інформацію з цього розділу не можна використовувати для самодіагностики та самолікування. У разі болю чи іншого загострення захворювання діагностичні дослідження повинен призначати лише лікар. Для встановлення діагнозу і правильного призначення лікування слід звертатися до Вашого лікаря.

Карликовий ріст: причини появи, при яких захворюваннях виникає, діагностика та способи лікування.

Карликовим зростанням (карликовістю, нанізмом, дворфізмом) вважається стан, коли висота дорослого чоловіка не перевищує 130 см, а жінки - 120 см. Дварфізм діагностується, коли відставання в зростанні становить більше 40%. Якщо вона не перевищує 20%, говорять про недостатнє зростання.

Різновиди карликовості


Залежно від чинників уповільнення зростання розрізняють кілька варіантів карликовости. Значна частина випадків карликовості посідає уповільнення чи зупинку зростання під впливом токсичних факторів або дефіциту поживних речовин.

Велику роль відіграють ендокринні факториНасамперед низький рівень гормону росту – соматотропіну. При його нестачі чи несприйнятливості до нього організму зростання уповільнюється. Крім того, нанізм може спостерігатися при дефіциті гормону щитовидної залози (гіпотиреозі) та статевих гормонів (гіпогонадизм).

Передчасне припинення зростання виникає при надлишку глюкокортикоїдів - стероїдних гормонів, які виробляються в корі надниркових залоз.

Карликовість в результаті генетичних та хромосомних патологій відноситься до спадкових факторів затримки зростання з порушенням внутрішньоутробного розвитку.

У ряді випадків невелике зростання може бути наслідком системних захворювань.

Нанизм можна класифікувати і за іншою ознакою – пропорційне і непропорційна статура.

Можливі причини карликовості

Вплив екзогенних факторів. Затримку зростання в період внутрішньоутробного розвитку можуть викликати різні хімічні сполуки, у тому числі лікарські речовини, наркотики, а також рентгенівське опромінення та тривала гіпоксія.

Найбільш критичні щодо цього перші 3 місяці вагітності.

Гормональний дисбаланс. Передчасне припинення зростання внаслідок ендокринних порушень належить до найбільш тяжких вад розвитку. Прямий вплив на зростання надає соматотропний гормон, або гормон росту, який виробляється у передній частці гіпофіза.

Карликовість може розвиватися як через соматотропну недостатність, так і внаслідок несприйнятливості рецепторів різних тканин організму до соматотропіну.

Дуже часто дефіцит гормону росту поєднується з недостатньою продукцією інших гормонів аденогіпофіза, що спричиняє розвиток пангіпопітуїтаризму.

Захворювання розвивається дуже довго, і першими його симптомами є затримка росту та зміна фігури з розвитком евнухоїдних пропорцій (укорочений тулуб та довгі кінцівки). Затримка зростання стає очевидною тільки на другому році життя дитини, а після 4 років збільшення росту зазвичай не перевищує 2-3 см на рік. Характерною ознакою захворювання є дрібні, лялькові риси обличчя. Зазначається атрофія статевих залоз, затримка розвитку статевих органів.

Недостатність функції гіпофіза призводить до порушення росту та функцій інших залоз внутрішньої секреції (щитовидної, підшлункової, статевих).

У дорослих пацієнтів із вродженою соматотропною недостатністю, крім затримки росту, мають місце ожиріння з абдомінальним типом розподілу жиру, зниження м'язової маси тіла, гіпотонія, остеопороз та ранній атеросклероз, зниження оволосіння та атрофія зовнішніх статевих органів та молочних залоз у жінок, низький рівень інтелектуальної активності

Симптоми захворювання з'являються, коли функціонуючих клітин гіпофіза залишається трохи більше 10%.

При ізольованому вродженому зниженні вироблення тиреотропних гормонів – гіпотиреозі – також спостерігається затримка росту та диспропорція кісткового віку. Але на відміну від пацієнтів із соматотропною недостатністю, у дітей із гіпотиреозом порушуються пропорції тіла. Діти з вродженим гіпотиреозом відрізняються надмірною вагою, набряклістю обличчя та кінцівок; хрипким голосом. У них відзначається погана загоєння пупкової ранки; тривала, більше тижня, жовтяниця. За відсутності своєчасного лікування з'являються інші типові ознаки: загальмованість, знижений апетит та погіршення смоктального рефлексу, утруднення при ковтанні, метеоризм та запори; суха і шкіра, що лущиться; холодні кисті та стопи; ламке, тьмяне волосся. З віком проявляється затримка зростання та відставання психомоторного розвитку.

Інтелектуальний розвиток дитини страждає тим більше, чим пізніше розпочато лікування.

Пороки «кісткового» зростання полягають у відставанні розвитку лицьового скелета, пізньому прорізуванні та зміні зубів.

При зниженні продукції статевих гормонів - гіпогонадизм - крім затримки зростання відзначається недорозвинення статевих органів, іноді ожиріння. Вроджені форми гіпогонадизму дуже часто поєднуються з дефіцитом інших гіпофізарних гормонів та синдромальними патологіями, серед яких відзначають синдроми Прадера-Віллі, Барде-Бідля, Лоренса-Муна, Рода, а також синдром Медока.

Спадкові захворювання опорно-рухового апарату. Маленьке зростання може бути наслідком ахондроплазії, або хондродисплазії, яка носить спадковий характер. Захворювання супроводжується уповільненням росту кісток та розростанням клітин хрящової тканини епіфізів. Кістки кінцівок стають непропорційно короткими та потовщеними, кисті рук мають форму тризубця. Відзначається макроцефалія з лобом, що виступає, і плоским переніссям. При народженні зростання може у межах нижньої межі норми, але з віком відбувається його затримка. Інтелект пацієнтів зазвичай збережено, проте моторний розвиток затримується.

Остеопсатироз також належить до спадкових захворювань кісткової системи. Порушення синтезу колагену призводить до раннього окостеніння кістяка і внаслідок цього – до припинення зростання. У тяжких випадках можлива смерть новонароджених. Можуть спостерігатися значні дефекти кісткової тканини у скроневій та потиличній ділянці.

Один із провідних симптомів захворювання – схильність до переломів кісток, які можуть відбуватися як при внутрішньоутробному розвитку, так і під час пологів та після них.

Пороки серця. Карликовість може розвиватися у дітей, які страждають на серйозні вроджені вади серця.

Хронічні хвороби нирок. Хронічна ниркова недостатність майже завжди супроводжується затримкою зростання.Особливо сильно помітна затримка зростання у перші два роки життя та в пубертатному періоді. Крім того, глюкокортикостероїди, які в деяких випадках змушений приймати пацієнт, також спричиняють порушення росту.

Синдромальні види нанізму. Карликовість властива пацієнтам із вродженими генетично обумовленими синдромами. До них відносять синдроми Шерешевського-Тернера (дисгенезія гонад), Нонне, Гетчинсона-Гілфорда, Рассела-Сільвера, Секкеля, Прадера-Віллі, Лоуренса-Муна-Барде-Бідля.

Всі синдромальні захворювання характеризуються генетично обумовленими внутрішньоутробними порушеннями розвитку, що призводить до численних патологій вже при народженні.

До яких лікарів звертатися


Порушення зростання та диспропорції тіла відзначаються вже у перші роки життя дитини, і первинний діагноз ставить педіатр. Надалі може знадобитися допомога ендокринолога, ортопеда, уролога, нефролога чи кардіолога.

Діагностика та обстеження при карликовості

Діагностику починають з опитування та оцінки зростання батьків пацієнта. Проводять антропометричні виміри (зростання, ваги тощо) і оцінюють статевий розвиток. Визначають кістковий вік дитини, використовуючи рентгенографію.

Хлопчик з пальчик. Що робити при затримці зростання дітей? | Здоров'я дитини Здоров'я

Наш експерт - директор Інституту дитячої ендокринології ФДБУ "Ендокринологічний науковий центр", головний дитячий ендокринолог МОЗ РФ, доктор медичних наук, член-кореспондент РАМН, професор Валентина Петеркова.

Нанизм (від грец. nanos – «карлик») – аномально низьке зростання, викликане ендокринними та іншими захворюваннями.
Карликовим вважається зростання у чоловіків не вище 140 см, у жінок - 120-130 см.

Невже це наниз?

Зростання – один із найважливіших показників здоров'я дитини. Якщо до кінця 2-3 року життя ваш син або дочка помітно відстають від однолітків, треба показати малюка лікаря. Педіатр може відмахнутися: зачекайте, мовляв, дитина витягнеться в пубертаті. Але зволікати не слід, запишіться прийом до ендокринологу. Шукайте того, хто допоможе вам перевірити, чи не страждає дитина на карликовість. Якщо ендокринолог зафіксує зростання, що не досягає нижньої межі норми, він почне з'ясовувати, чи достатньо у малюка гормону росту. На око це не визначається, тому приготуйтеся до обстеження.

Але ймовірність такого розвитку подій не така вже й велика. Виражену затримку зростання мають близько 3% дітей. При цьому дефіцит гормону росту як причини низькорослості або, як кажуть медики, нанізму, виявляється не більше ніж у 8,5% з них. В інших дітей найчастіше спостерігаються конституційні особливості розвитку, рідше – дефіцит інших гормонів, тяжкі генетичні чи хромосомні захворювання.

У чому причина?

Багато захворювань викликають затримку зростання, тому зрозуміти причину низькорослості буває непросто.

Крім неправильної роботи залоз внутрішньої секреції, що тягне за собою гіпофізарний нанізм, до відставання в зростанні ведуть захворювання кісток (хондродистрофія, гаргоїлізм), тривале кисневе голодування, важкі хронічні хвороби печінки і нирок. Але в цих випадках на перший план виступають симптоми основного захворювання, що дозволяє легко встановити причину затримки зростання.

Буває так звана психологічна карликовість, вона спостерігається у дітей із неблагополучних сімей, але після ізоляції малюків від несприятливих умов рівень гормонів самостійно відновлюється та діти починають рости.

Часто відставання у зростанні є сімейною особливістю. Якщо мама з татом не переросли півтора метра, не чекайте появи на світ у них «дядька Степи». І водночас у будь-якій здоровій сім'ї може народитися карлик.

Є гени, що викликають гіпофізарну карликовість, коли порушується синтез гормону росту. Низькорослим подружжю – носіям таких генів – за відповідної медичної рекомендації варто вдатися до екстракорпорального запліднення. Тоді матусі буде підсаджений тільки здоровий ембріон - без дефектного гена.

Як це лікується

Найбільш вираженим ростовим ефектом при карликовості має соматотропний гормон зростання. Чверть століття тому при лікуванні нанізму використовувалися тільки зарубіжні препарати, але останні 7 років успішно застосовуються і російські гормони, які бюджету країни обходяться набагато дешевше. Чому бюджету РФ? Тому що сьогодні будь-яка дитина з діагнозом «гіпофізарний нанізм» згідно із законом отримує безкоштовно необхідний йому гормон. І, приречений природою на 110 см, виростає до «пристойних» 175 см.

Той вид карликовості, що регулюється гормоном росту, потрібно визначити у малюка якомога раніше, щоб був час на лікування. При зверненні до ендокринолога в 15 років роки, що підходять для зростання, можуть виявитися втраченими – подібна терапія підходить лише до припинення фізіологічного процесу зростання, до 20–23 років.

У регістрі карликовості Росії числяться 4 тисячі осіб, на одного хворого витрачається приблизно 10 тисяч доларів на рік.Ендокринологи з радістю відзначають, що і вітчизняні та зарубіжні препарати гормону росту стають дешевшими, тож медики сподіваються, що зможуть «підростити» не тільки карликів, а й просто сімейно низькорослих дітей. Щоправда, останніх – лише за рахунок особистих заощаджень їхніх батьків. Але їм і знадобиться набагато менше ліків для відновлення: курс лікування займе 1-2 роки, порівняно з 12-річним застосуванням гормону при карликовості.

Чим молодший організм, тим інтенсивніше зростання. Протягом 2 місяця внутрішньоутробного розвитку довжина людського ембріона збільшується на 1 см на добу, в останні місяці вагітності на 1,5 мм на добу. За час життя "у животі" маса плода збільшується в 612 разів. З віком маса людини щодо новонародженого збільшується приблизно у 20 разів, площа поверхні тіла у 8 разів, довжина тіла приблизно у 3 рази.

Дивіться також:

Актуальні проблеми низькорослості у дітей та підлітків: класифікація, особливості клінічної терапії варіантів захворювання Касаткіна

Анотація

Стаття присвячена актуальним проблемам низькорослості у дітей та підлітків, класифікації, особливостям клінічної терапії варіантів захворювання.

Затримка зростання частою причиною звертання дітей до ендокринологу: приблизно близько 3 % дитячого населення мають виражену затримку зростання. При цьому дефіцит гормону росту (ГР) як причина низькорослості виявляється не більше ніж у 85%. У решти дітей найчастіше виявляють конституційні особливості росту та розвитку, рідше — дефіцит інших анаболічних гормонів, тяжкі соматичні захворювання, генетичні та хромосомні захворювання.В останні роки проблема виявлення хворих з дефіцитом ГР як причини затримки росту стає особливо актуальною. хворих із затримкою зростання, обумовленої дефіцитом ГР. У зв'язку з цим виявлення подібних хворих серед дітей з нанізмом є дуже важливим етапом у ланцюзі заходів, спрямованих на нормалізацію зростання дітей. Дана обставина диктує необхідність нагадати педіатрам широкого профілю про гетерогенність нанізму у дітей, уявити все різноманіття форм захворювання, що протікають із затримкою росту, дати ключові симптоми кожного варіанту захворювання, що полегшують діагностику, диференціальну діагностику. та відбір хворих на лікування ГР. варіанти затримки росту Найбільш тяжкі порушення процесів росту спостерігаються при патології ендокринної системи. Відомо, що гормони безпосередньо або пермісивно беруть участь у процесах росту. що здійснюється за допомогою соматомединів – інсуліноподібних факторів зростання (ІФР). Крім вираженого ростового ефекту ГР має ліполітичну та глікогенолітичну дію, а також стимулює виділення інсуліну підшлунковою залозою, тобто покращує енергетичний обмін. Тиреоїдні гормони (ТГ) у фізіологічних кількостях дають значний анаболічний ефект.На відміну від ГР ці гормони більшою мірою впливають на диференціювання (дозрівання) тканин, насамперед кісткової. У той самий час ТГ, активно впливаючи рівень ГР, прискорюють і лінійне зростання дитини. Інсулін відіграє важливу роль у регуляції процесів зростання, оскільки, з одного боку, забезпечує анаболічні процеси енергетично, з іншого – безпосередньо посилює синтез білка. Статеві гормони мають потужну анаболічну дію, прискорюючи як лінійний ріст, так і диференціювання кісток скелета. Однак слід пам'ятати, що ростовий ефект статевих гормонів здійснюється лише у присутності ГР. Глюкокортикоїди, посилюючи процеси глюконеогенезу, мають виражену катаболічну дію. Негативний вплив на процеси зростання кортизолу у великих дозах надає з тієї причини, що активно гальмує виділення ГР. Спільна дія вищеперелічених гормонів забезпечує нормальні процеси зростання та розвитку. Остаточне зростання дорослої людини багато в чому визначається також термінами початку та тривалістю пубертатного періоду, т.е. е. термінами остаточного злиття епіфізарних щілин. Отже, затримка росту та відставання кісткового віку є симптомом багатьох ендокринних захворювань, для яких характерний дефіцит анаболічних або надлишок катаболічних гормонів. Церебрально-гіпофізарний нанізм (ЦГН) характеризується випаданням всіх тропних гормонів (пангіпопітуїтаризм). Розрізняють ідіопатичний та органічний варіанти захворювання. При ідіопатичному варіанті ЦГН ознак органічного ураження ЦНС немає, патологічний процес формується лише на рівні гіпоталамічних структур. У хлопчиків захворювання зустрічається у 2-4 рази частіше, ніж у дівчаток.Клінічна картина захворювання обумовлена ​​дефіцитом тропних гормонів та порушенням через це функції ендокринних залоз. У цьому домінують симптоми дефіциту ГР, тобто. е. має місце виражена пропорційна затримка зростання. За відсутності лікування зростання дорослих хворих не перевищує 120 см у жінок та 130 см у чоловіків. При народженні та в перші місяці життя фізичний розвиток дітей із ЦГН не відрізняється від такого у здорових дітей. Затримка зростання стає помітною на 2-му році життя. Поступово темпи зростання знижуються, і після 4 років життя діти додають на рік трохи більше 2-3 див. Кістковий вік значно відстає від хронологічного. Крім затримки зростання у дітей з дефіцитом ГР має місце схильність до гіпоглікемічних станів (знижено процеси глікогенолізу). Гіпоглікемія у деяких дітей може бути першою ознакою захворювання та нерідко виявляється вже в період новонародженості. Дефіцит тиреотропного гормону у хворих на ЦГН є причиною гіпотиреозу, що визначає комплекс характерних симптомів: психічна млявість, сухість шкірних покривів, брадикардія, гіпотонія, запори, пізня поява та пізня зміна зубів. Виражений дефіцит ТГ ще більше погіршує процеси зростання та диференціювання кісток скелета у хворих на ЦГН. Дефіцит гонадотропних гормонів (ГТГ) є причиною розвитку гіпогонадизму. У частини хлопчиків із ЦГН вже при народженні є ознаки внутрішньоутробного дефіциту ГТГ: крипторхізм та мікрофалос. Надалі у всіх хворих виявляються симптоми тяжкого гіпогонадизму: вторинні статеві ознаки відсутні, зони зростання залишаються відкритими.Виражений дефіцит статевих гормонів і відсутність внаслідок цього пубертатного стрибка у зростанні у подібних дітей ще більше посилює затримку росту. У більшості хворих на ЦГН мають місце дефіцит АКТГ та гіпокортицизм, проте поза стресовими ситуаціями симптоми гіпокортицизму у хворих, як правило, не виявляються. На тлі терапії тиреоїдними та анаболічними препаратами потреба в глюкокортикоїдах зростає і можуть виявлятися симптоми недостатності надниркових залоз, частіше — у відповідь на стресову ситуацію. При органічному варіанті ЦГН може мати місце ушкодження гіпоталамо-гіпофізарної системи внаслідок вроджених дефектів (аплазія або гіпоплазія, аневризму) або деструктивних ушкоджень. Однак найчастіше у таких хворих виявляється вроджена пухлина – краніофарингіома. Крім затримки зростання у хворих з органічним варіантом ЦГН привертають увагу виражена неврологічна симптоматика, ознаки підвищення внутрішньочерепного тиску, обмеження полів зору. У міру прогресування процесу та випадання інших тропних гормонів з'являються симптоми гіпотиреозу, гіпокортицизму, гіпогонадизму. Характерний для цього варіанта захворювання нецукровий діабет, іноді транзиторний. При ізольованому дефіциті ГР інші тропні гормони виділяються в нормальних кількостях, у зв'язку з чим спостерігається більш сприятливий перебіг захворювання: зростання дорослих хворих дещо вище (у жінок – 125, у чоловіків – 145 см), симптомів гіпотиреозу немає, статеве дозрівання настає зазвичай на 2 -4 роки пізніше, але протікає нормально, хворі, як правило, фертильні. Кістковий вік відстає від хронологічного, але диференціювання кісток скелета порушується меншою мірою, ніж при ЦГН.Після закінчення пубертатного періоду зони зростання у хворих закриваються. В даний час відомі ще три варіанти ізольованого дефіциту СТГ: частковий дефіцит ГР, селективний дефіцит ГР та психологічна карликовість. Частковий дефіцит ГР зустрічається приблизно у 10% хворих із ізольованим дефіцитом ГР. Цей варіант захворювання характеризується неповним випаданням ГР та легшим клінічним перебігом захворювання. Нейросекреторна дисфункція характеризується порушенням регуляції синтезу ГР та зниженням внаслідок цього спонтанної секреції ГР. При цьому може порушуватися лише один із регуляторних механізмів (катехоламіновий, серотоніновий або допаміновий). Психологічна карликовість може мати місце у дітей із неблагополучних сімей. У таких дітей розвивається виражена затримка росту, кісткового віку, психічного розвитку, доведено дефіцит ГР. При ізоляції цих дітей із несприятливих умов рівень ГР самостійно відновлюється, діти починають зростати, проте відставання інтелектуального розвитку залишається на все життя. Рідкісний варіант затримки росту - синдром Ларона - обумовлений дефектом рецепторів ГР. Клінічна картина у хворих із подібним синдромом ідентична клінічній картині ізольованого дефіциту ГР. Однак рівень ГР у хворих зазвичай перевищує нормальні показники. Відсутність ефекту ГР пояснюють зниженням рівня соматомединів (насамперед ІФР1), синтез яких не підвищується при введенні екзогенного ГР. Описано сімейні випадки захворювання, часто у цих сім'ях реєструються кревні шлюби. Не можна виключити можливість розвитку варіантів затримки зростання, обумовлених порушенням біологічної активності ГР.Ключовим клінічним симптомом дефіциту ГР є виражена пропорційна затримка зростання: темпи зростання дітей не перевищують 4 см на рік, відставання в зростанні перевищує 2 сигмальні відхилення, кістковий вік значно відстає від хронологічного та ставлення кісткового віку до хронологічного становить менше 0,9. Рівень ГР у крові (базальний та стимульований) у хворих даної групи не перевищує 15 мед/л, частіше він значно нижчий. Крім дефіциту ГР (або порушення механізму його дії), виражена затримка росту у дітей може бути обумовлена ​​дефіцитом та інших анаболічних гормонів (тиреоїдних, статевих, інсуліну). Так, для гіпотиреозу, гіпогонадизму (у підлітковому віці) та синдрому Моріака (у хворих з тяжким перебігом цукрового діабету) характерна затримка росту та кісткового віку. Виражена низькорослість як результат передчасного закриття зон росту завжди має місце у хворих з передчасним статевим дозріванням будь-якої етіології. Високий рівень глюкокортикоїдів (хвороба Іценка - Кушинга>, що дають катаболічний ефект, також може бути причиною затримки росту у дітей. Діагностика подібних варіантів затримок росту неважка, тому що на перший план у клінічній картині виступають характерні симптоми основного ендокринного захворювання. Складність при диференціальній діагностиці. станів може виникнути лише у тому випадку, коли у хворого з легким Варіантом первинного вродженого гіпотиреозу має місце пропорційна затримка росту та кісткового віку (моносимптомний варіант захворювання) і немає інших типових симптомів вродженого гіпотиреозу Особливості гормонального профілю цих захворювань дозволяють легко встановити правильний діагноз.Підвищення рівня ТТГ та нормальний на тлі стимуляції рівень ГР (після насичення ТГ) дозволяють виключити у хворого дефіцит СТГ як причину затримки росту та встановити діагноз первинного гіпотиреозу (моносимптомний варіант). ІІ. Ендокринно-незалежні варіанти затримки росту Значно частіше у хворих із затримкою зростання ознак порушення функції ендокринних залоз відсутні, т.к. е. у більшості дітей затримка зростання обумовлена ​​неендокринними факторами. Тяжкі соматичні захворювання, в результаті яких виникають стани тривалої гіпоксії (вроджені вади серця, анемія, захворювання легень), порушення всмоктування (целіакія, муковісцидоз). Тяжкі метаболічні порушення (хронічні захворювання печінки та нирок), а також патологія кісткової системи (хондродистрофія, гаргоїлізм та інші вроджені синдроми) часто супроводжуються вираженою затримкою росту. При даних варіантах нанізму ознаки первинного порушення функції ендокринних залоз відсутні, кістковий вік, як правило, відповідає хронологічному. На перший план виступають симптоми основного захворювання, що дозволяє легко встановити причину затримки зростання. Примордіальний нанізм (внутрішньоматковий, первинний). Особливістю цього варіанта затримки зростання є порушення процесів зростання з періоду внутрішньоутробного життя. Доношені новонароджені з цією патологією мають недостатню довжину та масу тіла. На всіх етапах життя діти з примордіальним нанізмом значно відстають від своїх однолітків у зростанні. Однак на відміну від дітей з ендокринно-обумовленою затримкою зростання кістковий вік у цих дітей відповідає хронологічному, пубертатний період, як правило, настає у звичайні терміни.Рівень ГР відповідає нормальним показникам. Не викликає сумніву, що група дітей з примордіальним нанізмом гетерогенна. У цій групі поєднуються хворі за однією головною ознакою — порушення процесів росту з періоду внутрішньоутробного життя: генетичні синдроми (Секкеля, Рассела — Сільвера та ін.), внутрішньоматкова інфекція (краснуха, сифіліс, токсоплазмоз, цитомегалія), «плід алкоголіка» та ін. Характерною ознакою синдрому Шерешевського-Тернера є виражена затримка росту. При класичному варіанті синдрому (каріотип 45X0) зростання хворих не перевищує 142-145 см, при мозаїцизмі (45Х0/46ХХ) зростання може бути дещо вищим. При народженні діти із цим Синдромом мають нормальні показники довжини та маси тіла, затримка росту починає звертати на себе увагу з 2-3-річного віку. З цього часу темпи зростання знижуються до 2-3 см на рік. Кістковий вік, як правило, до 11 -12 років відповідає хронологічному, надалі через виражений гіпогонадизм відстає від хронологічного. При класичному варіанті захворювання вторинні статеві ознаки відсутні, при мозаїцизмі можуть бути виражені різною мірою. Багато характерних диспластичних симптомів, негативний чи низький відсоток статевого хроматину підтверджують діагноз. Синдром Шерешевського – Тернера – найчастіша (~20-30 %) причина затримки зростання у дівчаток. У хлопчиків із затримкою росту найчастіше має місце конституційна затримка росту та статевого дозрівання (синдром пізнього пубертату) або сімейна низькорослість. Конститційна затримка росту та статевого дозрівання – синдром пізнього пубертату – характеризується особливостями зростання та розвитку спадкового характеру.Зазвичай батьки та/або найближчі родичі цих дітей мають самі особливості розвитку. Так, довжина та маса тіла при народженні не відрізняються від таких у здорових дітей. Найбільш низькі показники темпів зростання мають місце у перші роки життя і, отже, найбільш виражена затримка зростання спостерігається у дітей віком 3-4 років. З 4-5 років темпи зростання відновлюються (5-6 см на рік), проте, маючи початково низьке зростання, діти залишаються у шкільному віці низькорослими. Кістковий вік кілька (в середньому на 2 роки) відстає від хронологічного. Цією обставиною можна пояснити пізніше вступ до пубертату: зазвичай статевий розвиток і, отже, пубертатний стрибок у зростанні запізнюються у цих дітей на 2-4 роки. У зв'язку з цим підлітки із синдромом пізнього пубертата різко відстають у своєму розвитку від однолітків. Пізніше вступ у пубертат у разі слід визнати сприятливим чинником, оскільки він дозволяє пацієнтам із подібними особливостями конституційного розвитку мати зрештою нормальне зростання. При проведенні диференціальної діагностики варіантів затримки зростання у хлопчиків слід пам'ятати, що близько 80% підлітків із затримкою росту і статевого розвитку мають цю конституційну особливість росту і розвитку. Сімейна низькорослість. Серед родичів дітей із подібним варіантом затримки зростання завжди є низькорослі. При народженні діти мають нормальні показники зростання та маси тіла, але темпи зростання після 3-4 років становлять 2-4 см на рік. Принциповим і те, що кістковий вік цих дітей зазвичай відповідає хронологічному і, отже, вступ дітей у пубертат відповідає нормальним термінам.Ця обставина є причиною низькорослості дорослих пацієнтів із цими особливостями розвитку. Не можна виключити, що причиною сімейної низькорослості є конституційні особливості синтезу та секреції ГР. На підставі викладених даних класифікація нанізму у дітей може бути наступним чином. КЛАСИФІКАЦІЯ ЗАТРИМКИ ЗРОСТАННЯ У ДІТЕЙ 1. Ендокринно-залежні варіанти 1.1. Дефіцит ГР 1.1.1. цгн 1.1.1.1. Ідіопатичний варіант (пангіпопітуітаризм) 1.1.1.2. Органічний варіант 1.1.2. Ізольований дефіцит ГР 1.1.2.1. Значний дефіцит ГР 1.1.2.2. Частковий дефіцит ГР 1.1.2.3. Нейросекреторна дисфункція 1.1.2.4. Психологічна карликовість 1.1.3. Синдром Ларону 1.2. Дефіцит ТГ 1.2.1. Гіпотиреоз 1.2.2. Моносимптомний варіант уродженого первинного гіпотиреозу 1.3. Дефіцит інсуліну 1.3.1. Синдром Моріака, Нобекур 1.4. Дефіцит статевих гормонів 1.4.1. Первинний гіпогонадизм 1.4.2. Вторинний гіпогонадизм 1.5. Надлишок статевих гормонів 1.5.1. Передчасне статеве дозрівання (після закінчення статевого дозрівання) 1.6. Надлишок глюкокортикоїдів 1.6.1. Хвороба Іценка - Кушинга 2. Ендокринно-незалежні варіанти 2.1. Соматогенно-обумовлені Вроджені та набуті захворювання, що супроводжуються: 2.1.1. Хронічною гіпоксією 2.1.2. Хронічною анемією 2.1.3. Порушення процесів всмоктування 2.1.4. Порушення функції нирок 2.1.5. Порушення функції печінки 2.2. Патологія кісткової системи 2.3. Генетичні та хромосомні синдроми 2.3.1. Примордіальний нанизм 2.3.2. Синдром Шерешевського - Тернера 3. Конституційні особливості фізичного розвитку 3.1. Синдром пізнього пубертату 3.2. Отже, затримка зростання у дітей - стан гетерогогенний.Найбільш виражені форми захворювання обумовлені дефіцитом ГР. У минулому хворі з дефіцитом ГР були найбільш безперспективними щодо лікування. Нині ситуація змінилася. Саме ця група дітей на тлі замісної гормональної терапії рекомбінантним людським ГР дає найбільш виражену збільшення у зростанні. Більше того, відомі випадки нормалізації зростання у хворих на фоні тривалої замісної гормональної терапії. У зв'язку з цим диференціальна діагностика нанізму, виявлення дітей із дефіцитом ГР, т.д. е. відбір хворих на лікування препаратом, є дуже актуальним завданням сучасної клінічної ендокринології.

1. Васюкова Є. А., Касаткіна Еге. П. Порушення зростання.- М., 1981.- З. 1-15.

2. Evaluation of growth hormone secretion: Physiology and clinical application. // Pediatric and Adolescent. Endocrinology Karger, 1983. - Vol. 12. - P. 1-199.

3. Growth II Pediatric Endocrinology/Ed. F. Lifshitz. - New York, 1985. - P. 1-139.

Гіпофізарний нанізм (карликовість) › Хвороби › ДокторПітер.ру

Нанізм у перекладі з грецької (nanos) означає карлик. Звідси й синоніми його назви – карликовість, мікросомія, наносомія. Це клінічний синдром, зумовлений захворюваннями ендокринного та неендокринного характеру. Наносомія – рідкісна хвороба, вона характеризується затримкою росту та фізичного розвитку, пов'язаною з порушенням секреції гормону росту (соматотропіну) передньою часткою гіпофіза.

Ознаки

Карликовим вважають зростання дорослого чоловіка нижче 130 см, дорослої жінки - нижче 120 см. Сімейну (конституційну) низькорослість і затримку зростання практично здорових дітей слід розглядати як варіант фізіологічного розвитку.

Різке відставання зростання та фізичного розвитку від середніх вікових норм, причому характерно не тільки абсолютне відставання, але й зниження річної динаміки приросту довжини та маси тіла. При народженні такі діти мають нормальні вагоростові показники, проте надалі починають значно відставати від однолітків. За деяких форм це можна помітити з перших місяців життя, але зазвичай з 2-4 років.

Статура у тих, хто страждає нанізмом, пропорційна, проте пропорції більше відповідають дитячим. Шкіра бліда, суха, що пов'язано з абсолютною або відносною недостатністю функції паращитовидних залоз. У тих, хто не отримував необхідного лікування, рано з'являються зморшкуватість і старіння шкіри. Слабко розвинена підшкірна жирова клітковина, іноді діагностується надмірне відкладення жиру на грудях, животі, стегнах. Слабко розвинена м'язова система. Вторинне оволосіння найчастіше відсутнє. Найважливішою ознакою гіпофізарного нанізму є затримка термінів окостеніння кістяка. Наголошується і пов'язана з цим пізня заміна молочних зубів постійними.

Випадання гонадотропної функції гіпофіза проявляється ознаками недостатності статевого розвитку. У хворих чоловічої статі статеві залози та статевий член зменшено в порівнянні з віковими нормами, мошонка недорозвинена, відсутні вторинні статеві ознаки. Більшість хворих жіночої статі також виражені явища гіпогонадизму: відсутні менструації, недорозвинені молочні залози, вторинні статеві ознаки. Розумовий розвиток нормальний із деякими ювенільними рисами. При неврологічному обстеженні може бути виявлено ознаки органічного ураження нервової системи.Характерно зменшення розмірів внутрішніх органів (спланхномікрія), нерідкі гіпотензія, брадикардія. Можливі явища вторинного гіпокортицизму.

Для внутрішніх органів характерне зменшення їх розмірів. Поширені симптоми – артеріальна гіпотонія, приглушені тони серця, функціональні шуми різної локалізації.

Опис

Причинами розвитку захворювання можуть бути ураження самого гіпофіза (пухлини, травми, токсичні та інфекційні ушкодження проміжно-гіпофізарної області), порушення регуляції його функції з боку гіпоталамуса.

Мають значення генетичні фактори, пухлинні (краніофарингіоми, менінгіоми, хромофобні аденоми), травматичні, токсичні та інфекційні ушкодження проміжно-гіпофізарної області.

Зниження або випадання соматотропної функції гіпофіза, біологічна неактивність гормону росту або порушення чутливості до нього периферичних тканин.

Більшість форм гіпофізарного нанізму відносяться до генетично успадкованих захворювань. Найбільш поширена карликовість. Зустрічаються хворі з ураженням центральної нервової системи через нестачу кисню чи травматичного характеру. Часто виникає при багатоплідній вагітності. Факторами, що посилюють порушення фізичного розвитку при нанізмі, часто бувають неповноцінне, незбалансоване харчування, поганий догляд, несприятливі чинники довкілля, супутні захворювання.

Діагностика

Затримка зростання виявляється у перші місяці життя дитини, рідше — період статевого дозрівання (враховують як зростання і масу тіла, а й динаміку цих показників).

При рентгенологічному дослідженні кистей та променево-зап'ясткових суглобів відзначається затримка диференціювання та окостеніння скелета. Базальна концентрація гормону росту в сироватці крові знижена або в межах норми, введення інсуліну (інсуліновий тест) або аргініну не супроводжується підвищенням секреції гормону росту, як це повинно бути в нормі, в деяких випадках може бути короткочасне та незначне підвищення його секреції.

Лікування

Лікування нанізму ґрунтується на замісній гормональній терапії. У деяких випадках показано призначення тиреоїдних та статевих гормонів. Крім того, має бути проведене лікування основного захворювання, що спричинило нанізм.

Основний спосіб патогенетичної терапії нанізму - запровадження соматотропіну людини. Найважливішим способом терапії карликовості є застосування анаболических стероїдів.

Пацієнтам із клінічними проявами гіпотиреозу призначають препарати гормонів щитовидної залози. Для стимуляції статевого розвитку після закриття зон росту призначають статеві гормони: жінкам – естрогени та препарати жовтого тіла, хоріонічний гонадотропін; чоловікам - хоріонічний гонадотропін та препарати тестостерону, при гіпофункції кори надниркових залоз - глюкокортикоїди.

При порушенні функції центральної нервової системи призначають судинні засоби. У деяких випадках проводять дегідратаційну терапію, що розсмоктує.

У лікуванні гіпофізарного нанізму вкрай важливо дотримуватися основних правил замісної терапії (Має бути максимально наближена до фізіологічних умов секреції соматотропіну). Призначають комплексну загальнозміцнювальну терапію, повноцінне харчування, вітаміни А та Д, препарати кальцію, фосфору та цинку.Рекомендується дієта зі збільшеним вмістом білка та вітамінів.

Прогноз для життя при генетичних формах нанізму сприятливий, при органічному ураженні мозку він визначається основним захворюванням.

Лікування затримки фізичного розвитку та зростання дитини в СПб

До Остеопатичної клініки хребта звертаються батьки з дітьми, яким поставили затримку фізичного розвитку. Наприклад, дитина відстає у рості чи вазі, не виконує якихось дій. Іноді проблеми діагностуються безпосередньо під час спостереження у нашому центрі. Зрозуміло, будь-який люблячий батько тривожиться і думає про те, як виправити ситуацію.

Причини затримки

Не завжди дитина відстає у розвитку від народження. Може бути так, що ще за 3 місяці малюка спостерігав лікар, і все було добре, а вже до 4 місяців мають місце проблеми.

Можливих причин порушення фізичного розвитку та зростання безліч:

• генетичні особливості;
• Неправильний догляд у дитинстві;
• Незбалансоване, недостатнє харчування;
• Нестача вітамінів;
• Вживання наркотиків та алкоголю матір'ю під час вагітності;
• Захворювання у матері при вагітності, токсикозі та гестозі;
• Родові травми;
• Неправильне становище плода;
• Супутні вроджені захворювання та гормональні порушення (цукровий діабет, гіпотиреоз).

Як проявляється затримка фізичного розвитку

Насамперед на себе звертає увагу відставання в зростанні. Діти до 5-6 років додають, в середньому, по 5-6 см на рік. Якщо приріст менший, і обоє батьків нормального зростання, варто потурбуватися.

Крім відставання у зростанні, є й інші симптоми:

• Порушення тих чи інших функцій організму;
• Проблеми зі статевим дозріванням;
• Втрата підшкірного жиру та м'язової маси;
• Дерматити;
• Недобір ваги;
• Випадання волосся;
• Карликовість.

Іноді проблема вирішується коригуванням харчування. Але в деяких випадках організм не може засвоювати поживні речовини. Потрібно знатися на проблемі.

Затримка фізичного розвитку може позначитися на статевому дозріванні до неможливості мати дітей. Якщо причиною відставання є гормональні порушення, можливі переломи кінцівок. Серед можливих негативних наслідків:

• Серцево-судинні захворювання;
• Цукровий діабет;
• Проблеми зі шлунком та іншими органами;
• Психологічні комплекси

Фізичний розвиток дуже важливий для всього життя людини. Будь-які проблеми відбиваються і особистому розвитку, і становленні фізичних навичок. Дуже важливо вчасно діагностувати проблему.

Діагностика та лікування

Звертайтеся до лікаря за найменших підозр і тривог. В Остеопатичній клініці хребта працюють висококваліфіковані лікарі з величезним багажем знань у галузі педіатрії, неврології, які мають кілька профільних утворень. Вам не доведеться мучити дитину численними оглядами, оскільки один лікар зможе провести консультацію як педіатр, і як невролог, остеопат і т.д.

Фахівець призначить обстеження: аналізи, УЗД, проби та інші. Побіжно діагноз не ставиться - проводиться серйозна діагностика. За результатами буде призначено комплексний курс корекції чи лікування.

Лікар підбере відповідний метод лікування: остеопатія, неврологія, масаж, ЛФК тощо.

У разі порушення фізичного розвитку лікування спрямоване на:

• Усунення кісткових дисфункцій;
• Відновлення обмінних процесів;
• Стимуляцію зростання кісток;
• Нормалізацію гормонального тла.

У нашій клініці переважно безмедикаментозне лікування, але бувають і винятки. Через остеопатичні методики можна привести в норму біохімічні показники, нормалізувати роботу всіх органів і систем, комплексно оздоровити весь організм.

Пацієнти відзначають, що вже після 2-3 сеансів лікування дитина ніби витягується в рості, краще їсть, одним словом – міцнішає.

Наводьте дитину на грамотне лікування, виключіть проблеми у майбутньому. Якщо у вас все добре, то ми не призначатимемо нічого зайвого. Чекаємо на консультацію.

Відгук про лікування затримки фізичного розвитку

Хочу написати про дитячого лікаря, Лазарєву Наталію Геннадіївну. У мого сина була затримка фізичного розвитку, він відставав від однолітків і дуже переживав через це. Ходили з ним різними лікарями, і тільки після того, як з ним попрацювала Наталія Геннадіївна, я бачу явні зміни на краще. Дякуємо величезному такому чудовому лікареві. Успіхів вашому центру!

Лікарі нашої остеопатичної клініки хребта

Лазарєва Наталія Геннадіївна

Керівник клініки
Лікар вищої категорії
Провідний дитячий остеопат СПб та Росії
Лікар-невролог

Лазарєв Володимир Олександрович

Лікар-невролог, остеопат, рефлексотерапевт, мануальний терапевт, гірудотерапевт, подолог, фізіотерапевт

Кривошеєва Тетяна Геннадіївна

Лікар-невролог вищої категорії
Доктор медичних наук
Гомеопат

Лазарєв Володимир Олександрович

Лікар-невролог, остеопат, рефлексотерапевт, мануальний терапевт, гірудотерапевт, подолог, фізіотерапевт

Кривошеєва Тетяна Геннадіївна

Лікар-невролог вищої категорії
Доктор медичних наук
Гомеопат

Савельєва Наталія Олександрівна

Місяцев Сергій Олегович

Остеопат, сімейний лікар, масажист

Дорогий Антоне Павловичу

Масажист, мануальний терапевт, лікар-невролог

Панова Олена Михайлівна

Троїцька Тетяна Євгенівна

Морозова Галина Василівна

Старша медична сестра найвищої кваліфікаційної категорії

Як стати здоровим та жити без болю?

Записатись по телефону

access_time 5-10 хвилин

Прийти на первинний прийом

access_time 30-40 хвилин

Пройти весь курс лікування

access_time від 3 до 7 тижнів

Карликовість

Протягом багатьох років ми обговорюємо тему, як правильно ставитися до дитини карлику. Багато людей, які страждають на це захворювання, вважають за краще, щоб їх називали «маленька людина» або «людина маленького зросту». Для деяких із них термін «карлик» видається образливим. Для більшості це визначення є прийнятним. Але є компроміс, з яким погодиться кожен: Чому б не називати таку людину просто на ім'я?

Низькорослість - Це тільки одна з ознак карликовості. Якщо ви батьки або близькі маленької людини, ви знаєте про це. Але існує багато помилок щодо проявів цього захворювання. Проллємо на них світло.

До хвороби належить:

низькорослість. Технічно це означає, що зростання дорослого становить 130 сантиметрів чи менше.

До хвороби не належить:

Інтелектуальна інвалідність. Карлики, як правило, мають повноцінний розумовий розвиток.

Що провокує низьке зростання?

Існує понад 200 причин, що викликають це захворювання. Більшість із цих причин викликано спонтанною генетичною мутацією в яйцеклітині або сперматозоїді. Інші умови викликані генами, успадкованими від одного або обох батьків. Як би там не було, два батьки середнього зросту без ознак карликовості можуть народити дитину-карлика.Аналогічним чином, два батьки-карлики можуть народити цілком здорову дитину.

Що викликає генну мутацію поки що не ясно. Але всі ці зміни, випадкові та невідворотні, можуть відбутися у будь-який час вагітності. Примітно те, що у батьків середнього зростання вкрай рідко можуть народитися дві дитини-карлики через спонтанну мутацію. Однак якщо батьки самі мають якісь ознаки карликовості, шанси на народження кількох дітей із цією хворобою збільшуються.

Причини карликовості можуть критися в метаболічних або гормональних розладах, що трапилися у дитинстві чи дитинстві. Хромосомні аномалії, розлади гіпофіза (які впливають на ріст та обмін речовин), захворювання нирок – все це може призвести до карликовості.

Види карликовості

Більшість видів карликовості супроводжуються скелетною дисплазією. Скелетна дисплазія буває двох типів: дисплазія з укороченням кінцівок та дисплазія з укороченням тулуба.

Найбільш поширеною є скелетна дисплазія, яка називається ахондроплазія, і супроводжується укороченням кінцівок. Частота виникнення такого захворювання становить 1 на 26 000 – 40 000 осіб. Причиною може бути спонтанна мутація в одному гені або наявність ахондроплазії принаймні в одного з батьків. У людей з ахондроплазією спостерігається порушення розвитку хрящової тканини, що призводить до недостатнього зростання кінцівок. У них можуть бути й інші ознаки карликовості, наприклад, велика голова з опуклим чолом, сплощеним переніссям, укорочені руки та пальці, та зниження м'язового тонусу.

Діастрофічна дисплазія - це інша, менш поширена форма укорочення кінцівок.Зустрічається із частотою 1 раз на 100000 новонароджених. Додатковими ознаками такої дисплазії можуть бути вовча паща, клишоногість. Такі люди, як правило, мають укорочені передпліччя та гомілки (мезомелічна дисплазія).

Спондилоепіфізарна дисплазія (СЕД) – це вид дисплазії, що супроводжується скороченням тулуба. Зустрічається із частотою 1 раз на 95000 новонароджених. Поряд з ахондроплазією та тектонічною дисплазією, це один з найбільш поширених видів карликовості. У деяких випадках такі відхилення не можна помітити, поки дитині не виповниться 5-10 років; деякі форми очевидні при народженні. Часто у дітей з цим захворюванням спостерігаються такі відхилення, як клишоногість, вовча паща, і груди колесом.

Діагноз

Деякі види карликовості можна визначити за допомогою ультразвукової діагностики ще під час вагітності. Якщо у лікаря виникають такі підозри, він відправляє вагітну на спеціальний тест. Але здебільшого діагноз ставиться вже після народження. Діагноз ставиться виходячи з уповільненого зростання дитини та її променевих кісток. Залежно від типу карликовості діагноз часто може бути поставлений майже відразу після народження.

Після встановлення діагнозу, «лікування» від самої хвороби, як такої, не призначається. Гормональні або метаболічні проблеми лікуються за допомогою ін'єкцій або спеціальних дієт, що стимулюють зростання дитини, але скелетні дисплазії не лікуються. Однак люди з певними типами карликовості можуть отримувати лікарську допомогу у зв'язку з відхиленнями у здоров'ї, які провокуються низьким зростанням.Проблеми, які можуть виявитися при різних видах карликовості можуть включати проблеми зі слухом і зором, тому, такі пацієнти повинні регулярно проходити обстеження.

Можливі ускладнення та лікування

Низьке зростання є загальною ознакою всіх карликів. Але крім цього, кожен вид захворювання може викликати деякі відхилення, властиві лише йому. На щастя, багато цих відхилень піддаються лікуванню, і, завдяки цьому, «маленькі люди» можуть вести здоровий і активний спосіб життя.

Карліки також більш схильні до розвитку апное — тимчасова зупинка дихання під час сну — через аномалію розвитку грудної клітки, а також через обструкцію дихальних шляхів через тиск аденоїдів або мигдаликів. Іноді у таких дітей може ущемлятися спинний або головний мозок. Але оскільки такі діти перебувають під постійним наглядом лікарів, проблему зазвичай виявляють на ранній стадії та усувають за допомогою хірургічного втручання.

Коли дитина-карлик росте, у нього можуть виявитися такі проблеми:

затримка розвитку деяких моторних навичок, таких як ходьба

Як живе родина карликів-блогерів - вагітна мама-культуристка, тато та двоє дітей

У всіх членів маленької родини Адамс — мами, тата та двох дочок — діагностовано карликовість, або дворфізм.

Ольга Бузова, Філіп Кіркоров з дітьми, Валерія та інші зірки на премії Fashion New Year Awards 2022

Зірка «Сватів» Залізняк на сцені, дочка Сюткіна — в перших рядах: як пройшла прем'єра «Без вини винних»

Як живе родина карликів-блогерів

Однак це не заважає Чарлі та Каллену Адамс вести популярні блоги, виступати з мотиваційними спічками і вирішуватися на нових дітей. Нещодавно Чарлі оголосила, що в сім'ї з'явиться син. На результати генетичної експертизи чекали з особливим хвилюванням — чи буде малюк звичайного зростання, сім'ю не хвилювало, але якби гени карликовості передалися дитині від обох батьків, вагітність довелося б перервати.

Проте генетики пообіцяли: дитина не успадкувала жодного з відповідних генів — а отже, зросте людиною звичайного зростання. У Чарлі та Каллена різні генетичні захворювання. У Чарлі найпоширеніша форма, ахондроплазія, вона впливає на формування скелета, у таких людей руки коротші, а торс звичайного розміру. Проблеми зазвичай виникають із шиєю та спиною. Каллен має гелеофілічну дисплазію. Вона зустрічаються рідше, і люди з такою формою карликовості мають відносно пропорційну статуру, проте часто мають проблеми з органами дихання і кровоносної системи. Дочка Тільба успадкувала ахондроплазію від Чарлі, а Таллі – дисплазію від Каллена.